Deficiencia primaria grave de IGF-1: una condición que afecta el crecimiento de los niños
LaSalud.mx.- El 20 de septiembre se conmemora el Día Internacional de Concientización sobre el Crecimiento Infantil, uno de sus objetivos es sensibilizar al público y a los profesionales de la salud sobre las condiciones, y la importancia de conocer las tasas de crecimiento infantil.
En actualidad se conocen más de 200 condiciones que afectan el crecimiento, entre ellas, la deficiencia primaria grave del factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-1). Ésta es una situación autosómica recesiva muy rara, se presenta una en 1 millón. Se caracteriza por un retraso severo en el crecimiento de los niños causado por la herencia genética de dos copias de un gen mutado (cambiado), una del padre y otra de la madre. Debido a esto, se presentan niveles bajos de IGF-1 (hormona que se produce en el hígado).
Entre las características clínicas y metabólicas que presentan quienes tienen este padecimiento, se encuentran: protuberancia frontal, voz aguda, hipoplasia de la cara media y puente nasal, escleróticas azules, cabello escaso e hipoglucemia.
Las enfermedades raras en muchas ocasiones pueden causar muerte o invalidez permanente, por esta razón, se dificulta su estudio e investigación, lo que origina tratamientos deficientes.
Es importante que los padres registren del crecimiento de sus hijos y acudan a revisiones periódicas e integrales con el pediatra o médico tratante para determinar si el niño o adolescente requiere un estudio para evaluar su desarrollo.
RGP
