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Mutaciones en genes que causan cáncer de mama y cáncer de ovario

-10% de los casos de cáncer de mama y ovario tienen un componente heredofamiliar

-El cáncer de mama tiene una tasa de mortalidad del 37%

-El cáncer de ovario tiene una tasa de mortalidad del 64%

-En el 2008 ambos tumores cobraron la vida de 7070 mujeres al año, 20 mujeres por día

-Para el 2015 serán responsables de 8900 muertes, 24 mujeres por día

Hasta hace algunas semanas poco habíamos escuchado sobre los genes BRCA1 y BRCA2, sin embargo, la noticia pública de la decisión de someterse a una doble mastectomía de la actriz Angelina Jolie, portadora de una mutación en el gen BRCA1, fomentó la difusión de estos factores hereditarios de riesgo para padecer cáncer de mama y ovario.

Así, esta mañana el Dr. Carlos Pérez-Plasencia, Jefe de la Unidad de Genómica y Secuenciación Masiva del Instituto Nacional de Cancerología (INCan) y la Dra. Rosa María Álvarez, Genetista de Secuenciación en el Instituto Nacional de Cancerología, profundizaron en una charla ante los medios de comunicación sobre las mutaciones en estos genes y el innovador programa que se lleva a cabo en el INCan con el soporte tecnológico de Roche.

La probabilidad en la población general femenina de padecer cáncer de mama es del 8%, pero en mujeres portadoras de una mutación en el gen BRCA aumenta al 87%; en cáncer de ovario, la probabilidad es de un 1% en población general contra un 44% en portadoras.

Hasta el 20% de tumores mamarios están asociados a antecedentes hereditarios (Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario), por lo que resulta de suma importancia establecer y generalizar modelos de atención ante los defectos en la información genética.

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Los genes son la unidad fundamental de la herencia y en ellos se encuentra la información necesaria para determinar nuestras características, tenemos entre 20 y 25 mil genes en nuestro genoma, y según lo expresado por los expertos del INCan, de esos miles, se han asociado 50 genes aproximadamente a síndromes que causan cáncer.

Como detalló el Dr. Pérez-Plasencia, “una mutación significa un error en la secuencia, nuestro código genético es leído por medio de cuatro letras A, C, G y T, a lo largo de millones de secuencias, tenemos en nuestro genoma tres mil millones de letras en secuencia, son las que se necesitan para dar la información de estos 20-25 genes, cuando la maquinaria encargada de replicar esta información genética se equivoca, este error puede ser de dos tipos, un erros silencioso, que no afecta la función de la proteína, y cuando se produce en genes importantes, que es cuando aparece un síndrome o un tumor, en la mayoría de las veces letal”.

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Los genes cuyas mutaciones predisponen al cáncer son: TP53, VHL, APC, Rb, BRCA1 y BRCA2, estos dos últimos son los que aumentan exponencialmente el riesgo a desarrollar cáncer de mama y ovario, además de otros tipos en menor medida.

Una prueba genética puede detectar mutaciones en los dos genes conocidos como genes de alta susceptibilidad a desarrollar cáncer de mama: BRCA, de sus siglas en inglés Breast Cancer Associated, un gen asociado al cáncer de mama, identificado por primera vez en la década 1990.

“Como mexicanos es algo importante, porque como institución pública estamos siendo punta de lanza para el modelo de atención a este tipo de pacientes. Es el primer esfuerzo de una institución pública para que todas las pacientes que lleguen por referencia al INCan puedan tener acceso a este tipo de estudios”, comentó la Dra. Álvarez.

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Gracias a los avances en investigación genómica, el INCan ha beneficiado no sólo a la medicina en general, sino que con su protocolo de Identificación de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en pacientes con Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, han coadyuvado en la atención oportuna de 160 familias, además de haber identificado seis errores en la secuencia (mutaciones) no conocidas, presentes en nuestra población.

“La relevancia es aportar una parte importante en proyectos que al final van a beneficiar a pacientes del INCan para predecir su riesgo en cáncer de mama y ovario. Fue un trabajo donde Roche participó con la Unidad de Genómica de Secuenciación Masiva del INCan, aportando principalmente asesoría en el área de secuenciación masiva. La parte de la difusión también es muy importante, que la gente sepa todo lo que se está haciendo en el país, para tratar de hacer programas de prevención”, concluyó Omar Ruvalcaba, Gerente de Ciencia Aplicada en Roche Diagnostics.

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Factores de riesgo asociados al cáncer de mama y ovario

-Coadyuvantes: Obesidad, sedentarismo, dieta y estilo de vida.

-Directos: Factores genéticos, exposición a radiaciones.

-De vulnerabilidad: Historial reproductivo, exposición a hormonas.

 

Indicadores de cáncer hereditario

-Dos o más familiares diagnosticados con cáncer

-Diagnóstico de cáncer en un familiar antes de los 50 años

-El mismo tipo de cáncer en varios miembros de la familia

-Más de un tipo de cáncer en un miembro de la familia

-Un tipo raro de cáncer en uno o más miembros de la familia

 

Medidas de reducción de riesgo para portadoras de mutaciones en BRCA

-Mastectomía bilateral: Reducción de riesgo de cáncer de mama en un 95%

-Quimoprofilaxis (Tamoxifeno): Reduce 62% de riesgo

-Salpingo-ooforectomía: Reduce de 80 a 85% de riesgo de cáncer de ovario

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