La enfermedad de Huntington es un padecimiento mortal que progresa gradual y lentamente
LaSalud.mx .-Cada 13 de noviembre se conmemora el “Día Internacional de la enfermedad de Huntington”, una rara afección neurológica y hereditaria, que provoca la disminución de manera progresiva de las neuronas del cerebro. Fue reconocida por George Huntington en 1872.
La también es llamada como corea de Huntington pues se refiere a movimientos coreicos, los que son breves movimientos irregulares que cambian de una zona corporal a otra sin una secuencia definida. En este accionar se ven involucrados los miembros superiores del cuello y los miembros inferiores del tronco que hacen que el paciente esté involuntariamente en movimiento.
El propósito de este día es concienciar sobre esta enfermedad y visibilizar a las personas que conviven con ella. Es una patología aún desconocida para la población, pero es padecida por miles de personas en el mundo, afectando tanto a hombres como a mujeres por igual.
La mayoría de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años (EH de inicio tardío). Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil).
Se trata de un padecimiento mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La esperanza de vida es de 15 a 20 años, pero varía de una persona a otra. La alteración causante de la EH se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4. Esta mutación codifica una proteína llamada huntingtina (Htt) lo que conlleva la muerte neuronal de algunas áreas del cerebro.
A media que avanza la enfermedad aparece atrofia en los núcleos caudado y putamen bilaterales, y en los lóbulos frontales y temporales. Otras áreas afectadas serían el tálamo, el cuerpo estriado, el cerebelo, y el tronco del encéfalo.
En la actualidad no existe ningún tratamiento que detenga o consiga revertir el curso de la EH. Los tratamientos existentes van dirigidos a controlar los síntomas de la enfermedad, aumentar todo lo posible la capacidad funcional del paciente, y mejorar su calidad de vida. Se intenta compensar las alteraciones motoras, cognitivas, emocionales y conductuales por medio de tratamiento farmacológico y no farmacológico.
A nivel farmacológico se emplea tetrabenazina y neurolépticos típicos y atípicos para tratar los movimientos involuntarios. Por otro lado, las técnicas de fisioterapia van dirigidas a mejorar el control, la amplitud de movimiento y el equilibrio de los músculos para evitar o posponer la debilidad por falta de uso. La terapia ocupacional se encargaría de trabajar o compensar la funcionalidad de los sujetos en las actividades de la vida diaria.
Se controlan por medio de la combinación de fármacos y rehabilitación neuropsicológica. Uso de antidepresivos, la carbamazepina y valproato para abordar la depresión, la agresividad, la irritabilidad y la inestabilidad emocional. La rehabilitación neuropsicológica entrena al paciente en estrategias compensatorias, reeducación de las habilidades de la vida diaria, y el asesoramiento de los pacientes y sus familias. En el área del lenguaje se reentrena la dicción y la comunicación oral, por ello la logopedia tiene un papel fundamental en el tratamiento de la EH.
El diagnóstico presintomático en sujetos con riesgo por tener algún familiar afectado se realiza por medio de un estudio genético de la mutación. Esta detección temprana ofrece no sólo la oportunidad de iniciar los tratamientos existentes de forma precoz, sino que también prepara al enfermo y su familia emocionalmente ante la enfermedad.
En las primeras etapas de la EH, los individuos son funcionalmente independientes. Pueden y realizan todas las actividades que una persona sana: trabajar, conducir, y vivir independientemente.
Los síntomas pueden incluir pequeños movimientos involuntarios, pérdida sutil de coordinación, dificultad para pensar o resolver problemas complejos, y tal vez depresión, irritabilidad o desinhibición.
En etapas intermedias de la enfermedad, los individuos van perdiendo progresivamente su capacidad de trabajar, conducir o incluso de manejar sus propias finanzas. De forma lenta y gradual, cada vez van necesitando más ayuda para realizar las tareas domésticas, vestirse, asearse o incluso alimentarse. Los pacientes pueden tener cada vez más dificultades con las alteraciones motoras involuntarias (corea). Pueden aparecer problemas con la deglución, el equilibrio, caídas y pérdida de peso. La resolución de problemas se hace más difícil secuenciar, organizar o dar prioridad a la información.
En el estadio tardío de la enfermedad, las personas necesitan ayuda en todas las actividades cotidianas. La corea puede ser severa, pero con mucha frecuencia se sustituye por la rigidez, distonía (movimiento involuntarios) y bradicinesia (lentitud de movimientos). Los síntomas psiquiátricos pueden ocurrir en cualquier momento en el curso de la enfermedad, pero son más difíciles de reconocer y en la fase tardía, debido a las dificultades de comunicación de los pacientes.
Aunque en las etapas finales pueden encontrarse sin posibilidad de comunicación y postrados en cama, es importante tener en cuenta que las personas con EH parecen conservar cierta comprensión. por ello es importante que reciban el apoyo y cariño de sus familiares.
DZ
