LaSalud.mx.- El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora desde 2008, por iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). El objetivo es crear conciencia entre las personas que las padecen, sus familiares, amigos, médicos y autoridades de salud.
Se estima que 5 de cada 10,000 personas son diagnosticadas con una enfermedad rara, pero esta baja prevalencia es la que dificulta su detección, que no existan tratamientos efectivos, que se destinen menos recursos para desarrollar investigaciones sobre ellas y sobre medicamentos específicos para tratarlas. Es importante mencionar que la mayoría son padecimientos de origen genético y son tratadas como enfermedades crónicas, debido a que no siempre son curables.
Para los pacientes y sus familias, el diagnóstico de una enfermedad rara es a menudo devastador y significa el ingreso a mundo desconocido con repercusiones para todos los involucrados, debido a que no saben cómo encontrar un diagnóstico, acceder a un tratamiento, o cómo administrarlo. Las enfermedades raras se convierten en una experiencia de aprendizaje diaria. Recientemente se han atestiguado muchos casos de éxito sobre estos padecimientos pero a pesar de eso la velocidad de avance actual sigue siendo lenta.
Se estima que hay entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras que afectan a más de 350 millones de personas de todo el mundo, pero tan solo hay tratamientos aprobados para menos de 5 por ciento de ellas.
El propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras es encontrar el mejor tratamiento y manejo para las personas afectadas así como mejorar su condición de vida.
