Genetistas.com.- Afección genética que puede afectar a una de cada 20 mil personas en México, a pesar de que en los primeros días de vida los neonatos aparentan estar sanos. Es importante que se les realice un tamiz durante las primeras 48 horas de vida con la finalidad de que se detecten posibles afecciones genéticas y se pueda proporcionar tención oportuna si se requiere para evitar daños irreversibles.
Entre los tres y seis meses, algunos pueden presentar irritabilidad, falta de sueño, crisis convulsivas, erupciones cutáneas, y en ocasiones, aclaramiento en sus ojos y cabello, debido a que podrían padecer fenilcetonuria, una afección de baja prevalencia que puede provocar alguna discapacidad intelectual si no se atiende de forma oportuna, aseguró José de Jesús Muñoz Navarro, presidente de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A.C.(AMF).
Navarro explicó que la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) es un trastorno genético del metabolismo que impide procesar la fenilalanina presente en alimentos con proteínas como leche (incluyendo la materna), huevo, carne, pescado y leguminosas provocando que quienes presentan esta afección sólo pueden consumir de manera reducida alimentos naturales, pues de lo contrario, la fenilalanina se convierte en un tóxico en el cerebro que causa retraso mental irreversible.
El especialista puntualizó que al no existir cura para esta patología es necesario tener una adhesión a una dieta de por vida basada en alimentos naturales con bajo índice de fenilalanina por lo que es necesario que estos alimentos se administren en porciones medidas y supervisadas por un nutriólogo que conozca la situación de las y los menores.
Por su parte, Marcela Vela, jefa del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría, explicó que la PKF es procesamiento defectuoso que impide la hidroxilización de la fenilalanina, la cual es necesaria para conformar la tirosina, principal precursora de neurotransmisores como la dopamina. El organismo, al no poder procesar este aminoácido, lo convierte en un tóxico para el sistema nervioso central.
La especialista declaró que la fenilcetonuria no se puede prevenir debido a que el defecto en la enzima se debe a factores hereditarios. Agregó que esta mutación genética puede tener origen en Alemania y Dinamarca y, de acuerdo con estudios, este fallo en los genes se ha detectado con mayor frecuencia en los Altos de Jalisco.
Vela aseguró que es fundamental realizar a las y los neonatos un tamiz dentro de las primeras 48 horas de vida con la finalidad de que se detecten posibles afecciones genéticas y se pueda proporcionar atención oportuna si se requiere para evitar daños irreversibles.
De acuerdo con Vega, el costo del tratamiento, que incluye especialistas que monitoreen sus niveles de fenilalanina en la sangre y tratamientos paralelos, puede alcanzar hasta los 50 mil pesos mensuales en sector privado, razón por la que el sector salud cubre esta enfermedad de baja prevalencia.
Al respecto, Laura Patricia Camacho Chavarin, fundadora de la AMF, explicó que para el adecuado tratamiento de la patología es necesario trabajar en conjunto con especialistas en neurología, metabolismo, nutrición y genetistas, sin embargo puntualizó en que es indispensable que los tutores atiendan las necesidades de los menores con esta afección debido a que el tratamiento requiere una vida rigurosa en la alimentación que de romperse puede traer consecuencias graves en los menores.
Expresó que el tratamiento requiere de una alimentación controlada que implica seleccionar alimentos naturales bajos en fenilalanina los cuales deben ser cuidadosamente medidos en cada desayuno, comida y cena.
Explicó que al no obtener los nutrientes necesarios para realizar actividades cotidianas es necesaria la administración de una fórmula desarrollada especialmente para personas con PKU que es libre de fenilalanina, la cual tiene un costo aproximado de 520 pesos.
Camacho explicó que además de llevar una dieta controlada, se debe cuidar el sobre peso y obesidad que puedan desarrollar las y los pacientes debido a que al no consumir proteínas, consumen mayores cantidades de grasa que puede ocasionar otras afecciones.
La especialista afirmó que por ello es necesario tener atención con sicólogos para que puedan atender la salud mental de pacientes y familiares con PKU, pues a pesar de lo complicado del tratamiento, se debe priorizar la salud para no desarrollar afecciones en el cerebro irreversibles.
En la actualidad la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria A.C brinda información especializada en PKU con la finalidad de informar a la sociedad sobre la importancia de tener un diagnóstico oportuno y dar una mayor calidad de vida a las y los pacientes.
