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La enfermedad de Corea de Huntington

LaSalud.mx.- Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos, su nombre lo recibe por haber sido descrita en 1872 por el médico George Huntington. La enfermedad de Huntington es un trastorno neuronal que provoca el que las neuronas de algunas partes del cerebro se degeneren o se acaben desgastando. 

Las causas de esta enfermedad se encuentran en un defecto del cromosoma N.° 4. que hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Habitualmente esta sección del ADN se repite entre 10 y 2 8veces, pero en el caso de las personas con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

Al ser una enfermedad genética cabe añadir que el traspaso generacional de padres a hijos provoca el que las repeticiones sean más grandes de modo que cuanto mayor sea este número de repeticiones, antes pueden manifestarse los primeros síntomas en la persona que la padece.

Aparición de la enfermedad de Huntington

La más común es la de aparición en la edad adulta, entre los 30 y los 40 años, presentando síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

Otros casos desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad. Estas personas también pueden presentar  problemas de movimiento y cambios mentales y emocionales durante la niñez o adolescencia aunque el porcentaje de la enfermedad a una edad temprana estaría en torno al 10%.

Los síntomas iniciales pueden incluir irritabilidad, depresión, movimientos involuntarios pequeños, mala coordinación y dificultad a la hora de aprender nueva información o tomar decisiones.

La mayoría de enfermos de Huntington suelen desarrollar movimientos espasmódicos involuntarios o pequeñas contracciones musculares (fasciculaciones), síntomas conocidos como corea y que suelen ir en aumento

Los pacientes con esta enfermedad también muestran bradicinesia que es una sutil lentitud para el inicio de los movimientos voluntarios.

A medida que la enfermedad va progresando, los síntomas se hacen más evidentes. Gradualmente los pacientes suelen presentar problemas para caminar, hablar y tragar alimentos, lo que se traduce en una pérdida de peso.

Los enfermos de Huntington diagnosticado en la edad adulta suelen vivir alrededor de 15-20 años. Hay que añadir que la mayoría de las personas afectadas no mueren como consecuencia de la propia enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce, sobre todo por atragantamiento, infecciones y fallo cardíaco.

Los pacientes de Huntington en edad temprana tienen estos mismos síntomas pero además cuentan también, desde niños, con rigidez en las articulaciones, temblores y movimientos lentos.

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