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NIPT para detectar anomalías cromosómicas fetales

LaSalud.mx.– Panorama es un Estudio Prenatal No Invasivo (NIPT) para detectar anomalías cromosómicas fetales. La prueba utiliza tecnología avanzada en bioinformática para evaluar el ADN fetal en la sangre materna.

Este estudio puede distinguir entre el ADN fetal y ADN materno en la sangre de la madre para tener información vital sobre el feto. Panorama™ ofrece los resultados más exactos de cualquier prueba de detección a partir de las 9 semanas de gestación y la tranquilidad que proviene del uso de un estudio de detección prenatal con la más alta precisión combinada a través de un amplio panel de condiciones genéticas.

Desarrollado por la tecnología más avanzada en bioinformática, el estudio Panorama permite personalizar los puntajes de riesgo de aneuploidía,  hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas, en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, triploidía y microdeleciones.

Beneficios

Es un estudio que está hecho para mujeres de cualquier edad y origen étnico que tiene al menos 9 semanas de embarazo, detecta ciertas condiciones cromosómicas en el bebé. Actualmente Panorama detecta: 

Trisomia 21 (Síndrome de Down) 

Trisomia 18 (Síndrome de Eduards): causa discapacidad intelectual severa. Así mismo causa serios efectos cardíacos, cerebrales y otros órganos al nacimiento del bebé. 

Trisomia 13 (Síndrome Patau): causa discapacidad intelectual severa, generalmente mueren antes del año de edad. 

Monomomia X también llamado Síndrome de Turner: afecta solamente a niñas que pueden tener problemas cardíacos, auditivos y discapacidades intelectuales menores además de ser más bajas que el promedio; regularmente estas pacientes tienen problemas de infertilidad. 

Triploidia: se asocia con severos defectos de nacimiento, estos bebés raramente llegan al final del embarazo y aquellos que llegan generalmente mueren unos meses después del parto.

Gemelo evanescente: embarazo de gestación múltiple en la que uno de los bebés muere en el útero. 

NIPT se basa en esta tecnología para proporcionar altas tasas de sensibilidad, incluso a baja fracción fetal.

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