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Genética y cáncer de mama

Por: Dra. Dione Aguilar 

CancerdeMama.mx- Se calcula que cada hora en México se diagnostican 24 casos nuevos de cáncer de mama, y cada hora ocurren  4  muertes relacionadas con este.

La causa del cáncer de mama es la combinación de muchos factores, que incluyen estilo de vida, factores hormonales y genéticos. Dentro de los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida están el sobrepeso u obesidad, fumar y un alto consumo de alcohol. Algunos de los factores hormonales relacionados con el desarrollo de cáncer de mama destacan haber presentado la primera menstruación muy joven, llegar a la menopausia a edades tardías, haber tenido el primer hijo después de los 24 años, no haber dado lactancia materna y haber usado terapia hormonal. El principal factor de riesgo genético es tener historia familiar de cáncer. 

La genética y el cáncer son dos temas que no se pueden separar, ya que a nivel genético el cáncer se desarrolla por acúmulo de errores en uno o varios genes a lo largo de los años. Un gen contiene las instrucciones para elaborar un producto funcional como proteínas y es la unidad más pequeña de herencia molecular.

El estudio del genoma humano ha permitido comprender mejor la función de nuestros genes, y en el área de oncología existen dos categorías de estudios genéticos, por un lado están los estudios genéticos que se realizan en el tumor los cuales permiten establecer un pronóstico y riesgo de recurrencia más preciso; y por otro lado los estudios genéticos que nos permiten determinar si la causa del cáncer es hereditaria, estos se puede realizar en una muestra de sangre o de saliva. En esta ocasión nos enfocaremos a hablar de los estudios genéticos que nos permiten identificar mutaciones hereditarias.

Cuando hablamos de cáncer hereditario, nos referimos a que una persona nace con un gen alterado y esta alteración se puede transmitir generación tras generación. De todos los casos de cáncer de mama, el 5 al 10% se deben a factores genéticos hereditarios, es por esto que podemos ver varios familiares afectados. El hecho de heredar una mutación, no significa que se desarrollará cáncer pero la probabilidad es mucho mayor que si no se hubiera heredado la mutación.

Existen varios genes cuya función normal es la de suprimir el desarrollo de tumores, ayudan al control del crecimiento y la  división celular, sin embargo, cuando presentan una mutación permiten un crecimiento y división descontrolados favoreciendo el desarrollo de tumores. Dos de estos genes, llamados BRCA1 y BRCA2, del inglés  “Breast Cancer” (Cáncer de mama) explican el 5% de los casos de cáncer de mama hereditario y se asocian con un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, el cual alcanza hasta el 85%, así como cáncer de ovario con un riesgo de aproximadamente de 40%. 

Las mujeres con  predisposición hereditaria a cáncer de mama se caracterizan por: 1) desarrollar el cáncer a edad joven (menores de 40 años), 2) presentar cáncer de mama bilateral, 3) presentar un tumor que sea negativo a receptores hormonales y HER2, 4) presentar cáncer de mama y cáncer de ovario, 5) tener antecedentes familiares de cáncer de mama en hermanas, hijas, madre, o en familiares varones, o bien tener un familiar con otros tumores como cáncer de ovario a cualquier edad. Es importante destacar que una de cada cuatro mujeres con cáncer de mama diagnosticado antes de 40 años  es portadora de una mutación en BRCA1 ó BRCA2, aún sin antecedentes familiares de cáncer.

Generalmente al hablar de cáncer de mama, se piensa que los hombres no tienen riesgo de desarrollarlo, sin embargo esta es una concepción errónea, ya que los hombres y las mujeres de una familia con una mutación conocida de estos genes están en riesgo de desarrollar cáncer de mama, y también de heredar el gen mutado a su descendencia con una probabilidad de 50%. 

Por lo general, las pacientes acuden con un médico genetista enviadas por sus médicos oncólogos o cirujanos oncólogos solicitando asesoramiento genético, pero en años recientes con la mayor difusión del tema, las mismas mujeres que han padecido o padecen cáncer solicitan la valoración con la inquietud de averiguar si sus hijas o hermanas están en riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama por haber heredado una mutación genética.

En la consulta inicial de genética se recaba la información enfocada en los antecedentes familiares oncológicos (número de casos de cáncer, tipo de tumor, edad de diagnóstico y de fallecimiento, causa del fallecimiento y relación de parentesco) para determinar quién es candidata a un estudio genético, así como también definir cuál o cuáles genes  se deben analizar. El estudio genético en búsqueda de mutaciones hereditarias se realiza preferencialmente en una muestra de sangre  y se analiza con técnicas sofisticadas de laboratorio.  Si el análisis identifica una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, la paciente debe someterse a una vigilancia más estrecha mediante mamografía, ultrasonido o resonancia magnética, además de discutir con su médico tratante diferentes opciones que pueden reducir el riesgo de padecer futuros cánceres, las cuales pueden ser medicamentos (tamoxifeno o raloxifeno) o cirugías (retirar mamas, retirar ovarios).

Si bien los estudios genéticos son costosos y a la fecha no existe ningún tipo de terapia génica que pueda modificar la información genética con la que nacemos o reemplazar las mutaciones que heredamos, se conoce bien la evolución de la enfermedad y las herramientas para hacer un diagnóstico temprano de cáncer a través de una estrategia llamada Medicina Preventiva Personalizada, reduciendo a largo plazo los costos a la salud. Además, una vez que se ha identificado la mutación relacionada con el cáncer de mama, el estudio genético se puede extender a otros familiares en riesgo. Así, aquellos familiares que se identifiquen como portadores deberán adherirse a un programa de seguimiento personalizado, mientras que los no portadores seguirán las recomendaciones establecidas para la población general.

Las mujeres que padecen cáncer de mama, deben ser atendidas por un equipo multidisciplinario en el que participen distintos especialistas (oncólogo, cirujano-oncólogo, radioterapeuta, radiólogo, médico patólogo, nutriólogo onco-genetista y onco-psicólogo) para abordar los distintos aspectos y problemas que pueden surgir en el proceso.

La Dra. Dione Aguilar tiene amplia experiencia en la atención de pacientes de alto riesgo de padecer un síndrome de predisposición a cáncer hereditario, ha participado en investigación clínica y básica en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”, en el Instituto Nacional de Medicina Genómica y en el Instituto Nacional de Cancerología. Actualmente la Dra. Aguilar labora en el Centro de Cáncer de Mama del Hospital Zambrano Hellion tanto en el área clínica como en la de investigación identificando pacientes de alto riesgo de síndromes de predisposición de cáncer de mama hereditario.


 

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