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19 de Octubre Día de la Genómica del Cáncer

Por: Carlos Henze/Fotografía Lourdes Hurtado/Redacción Sinaí Guzmán 

LaSalud.mx.- Francisco Xavier Soberón Mainero es originario de México, D.F., Químico por la Universidad Iberoamericana, y Doctor en Investigación Biomédica por la Universidad Nacional Autónoma de México.

Desde 1981 es investigador de la UNAM, donde ha participado en la instalación y consolidación de la ingeniería genética y la biotecnología en la institución. Ha realizado estancias de investigación en el City of Hope Medical Center, en el área de Los Ángeles, California; en la Universidad de California, San Francisco y en la Universidad de California, San Diego. Su investigación se ha centrado en la síntesis química del ADN y sus aplicaciones en el estudio de las proteínas, así como en el desarrollo de biofármacos, vacunas y la biocatálisis.

Ha publicado cerca de 70 artículos de investigación original, en revistas de circulación internacional, así como otros tantos trabajos de análisis y divulgación científica, incluyendo un libro editado por el Fondo de Cultura Económica. Cuenta también con tres patentes que cubren aplicaciones del ADN sintético en el desarrollo de nuevos biocatalizadores, así como de sus aplicaciones a la ingeniería metabólica.

Ha coordinado la instalación, el desarrollo y la operación de las Unidades de Síntesis y Secuenciación de Macromoléculas y la de Cómputo del Instituto de Biotecnología de la UNAM (IBt).

Ha sido profesor de los programas de maestría y doctorado en Ciencias Biomédicas y en Ciencias Bioquímicas de la UNAM y ha dirigido una treintena de tesis, la mayoría de ellas de posgrado. Asimismo, imparte cátedra en la Licenciatura en Ciencias Genómicas de la UNAM, misma que contribuyó a crear.

Fue director del IBt durante dos cuatrienios, entre 1997 y 2005. Fue Presidente de la Academia de Ciencias de Morelos en el período 2004-2006. Ha recibido varios premios y distinciones, entre los que destacan el Premio Nacional de Química en 1999 y el reconocimiento como Investigador Nacional Nivel 3.

Es miembro de las Academias Mexicana de Ciencias y Nacional de Medicina, así como Miembro de la Junta de Gobierno de la UNAM. Ha realizado numerosas actividades de asesoría. Fungió como Director del Sistema Nacional de investigadores en 2008 y 2009, y desde 2009 es Director General del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN)

LaSalud.mx, tuvo el grato honor de entrevistar al destacado científico mexicano en el marco de la celebración del Día de la Genómica del Cáncer, que este año está dedicado al cáncer infantil. 

LaSalud.mx.- ¿Cuál es el objetivo del Día de la Genómica del Cáncer?

Dr. Xavier Soberón Mainero.- El Instituto Nacional  de Medicina Genómica (INMEGEN) se ha propuesto, como una de sus actividades de vinculación con la sociedad y con el área clínica, tener un Día de la Genómica del Cáncer por año. Hace dos años tuvimos una fecha donde se abordó el cáncer de mama, en esta ocasión lo dedicamos al cáncer infantil.

Vamos a tener cada año  días especiales dedicados a la genómica de ciertas enfermedades, abordaremos distintos temas de  áreas en donde las aplicaciones genómicas están más cerca de la clínica, porque es algo que no es conocido para todos, pero para la medicina genómica, de precisión, o personalizada, ha estado claro, desde hace más de una década que se inició con el descubrimiento del genoma humano, que iba a tener implicaciones importantes el conocimiento del genoma humano en la medicina tradicional, pero nadie sabe con exactitud, a qué ritmo y velocidad se van a ir viendo estos avances. 

La aplicación clínica va creciendo a su paso, conforme la naturaleza misma de los fenómenos y en el caso particular la medicina genómica ha madurado alrededor del cáncer primero que otras áreas. En cáncer infantil es un área donde las aplicaciones genómicas comenzaron hace poco tiempo, ya contamos con tratamientos que empiezan a beneficiarse notablemente de los enfoques genómicos, por eso consideramos oportuno dedicar un día a este padecimiento que representa la primera causa de muerte por enfermedad de niños entre los 5 y 14 años de edad.

Nuestra intención es destinar un día completo, de manera anual, al análisis genético de cierta enfermedad. Tenemos muchas otras actividades, en las que participan otros colegas, por ejemplo,  en días pasados realizamos un evento de cáncer infantil promovido por Casa de la Amistad. 

El Día de la Genómica del Cáncer Infantil que se llevará a cabo el 19 de octubre en las instalaciones del Instituto Nacional  de Medicina Genómica,  es diferente al Día de la Lucha contra el Cáncer infantil que se conmemora el 15 de febrero, ya que el objetivo es compartir los avances de la genómica en torno a este padecimiento.

Es un momento muy oportuno. El formato de nuestro encuentro del Día de la Genómica es muy especial, no es estrictamente de ponencias, contaremos con invitados internacionales de relevancia así como nacionales, pero lo fundamental son los paneles de discusión, mesas de interacción donde convergerán la investigación y la clínica, además estarán presentes tomadores de decisiones y organizaciones no gubernamentales, de manera que la sociedad civil también estará representada en el evento. La idea es traer a los diferentes sectores que contribuyen a que un problema de salud, como lo es el cáncer infantil, se ataque de la mejor manera.

LaSalud.mx.- ¿De qué manera está incidiendo la genómica en el tratamiento del Cáncer Infantil ?

Dr. Xavier Soberón Mainero.- En el caso del cáncer infantil hay ciertos puntos que vale la pena destacar, la genómica lo que busca es un tratamiento más eficaz,  que esté cien por ciento adaptado a la persona y a su padecimiento. En particular, ya se sabe que para uno de los tipos de cáncer más frecuente en niños, la leucemia, la firma molecular de este padecimiento con frecuencia permite un tratamiento diferencial y ya existen algunos fármacos específicos. De ahí la medicina personalizada.  

El cáncer infantil tiene particularidades como, por ejemplo, es una enfermedad que se presenta en una edad temprana, es muy importante que no se aplique un tratamiento muy agresivo, ya que las secuelas son para toda la vida, o están presentes en un periodo largo posterior al tratamiento. Una terapia con menores efectos secundarios es muy importante.

Una de las firmas genéticas más importantes que se pueden resaltar es la que tiene que ver con el uso de un medicamento como la quimioterapia, que en un cierto porcentaje de pacientes genera efectos neurológicos muy serios como sordera, y con la pruebas genómicas podemos detectar a los niños susceptibles al fármaco para evitarlo.  Este es un ejemplo muy claro de la medicina personalizada aplicada al cáncer infantil.

Es importante difundir este conocimiento y que los pacientes se puedan realizar la prueba genética para determinar qué tipo de fármacos son los más adecuados para ellos.

LaSalud.mx.- La medicina personalizada representa un ahorro para el sistema de salud mexicano, ya que se invierte solo en el tratamiento apto para esa persona, y con ello se evitan los daños secundarios y el costo de atender esas secuelas.

Dr. Xavier Soberón Mainero.-  Como instituto dedicado a la investigación ya hemos ido adquiriendo experiencia al vincularnos con el sector salud, hablar el mismo lenguaje, comprendernos mutuamente. Primero tenemos que escuchar al clínico, cuáles son sus necesidades de todos los días, qué problemas necesita que sean resueltos, qué opciones, de las que nosotros tenemos, le parecen más atractivas y aptas, porque cualquiera de las innovaciones tienen que validarse en dos sentidos importantes: analítico, que sea correcto, y  clínico, verificar que cumpla con su función. 

Hay un adicional, que va más allá de lo ya mencionado, el efecto en salud pública, es importante integrarlo al sistema. Este punto implica el trabajo con los médicos, que a veces suele ser un tema difícil. En este próximo evento contaremos con la asistencia de un funcionario de la Secretaria de Salud, que es el encargado de establecer muchas de las políticas para el tratamiento de cáncer infantil en el país, Jaime Shalkow, es una voz importante.

LaSalud.mx.- ¿Qué avances hay en el cáncer infantil en el caso específico de México?

Dr. Xavier Soberón Mainero.- Los patrones de este padecimiento no son tan diferente de otras partes del mundo, puede ser que haya una diferencial en la incidencia, es decir más casos de algún tipo. Lo que vamos a descubrir, cuando se empiecen a aplicar las pruebas moleculares, es si hay algunos factores que aceleran el nivel molecular, porque de lo que estamos hablando ahora es desde el punto de vista clínico.  La parte molecular es muy marginal, se puede ver en las pruebas inmunológicas, por ejemplo, en los sistemas para conocer la manifestación molecular del cáncer. En un futuro no muy lejano la caracterización molecular de todo tipo de cáncer va a ser la practica estándar, es decir primero hay que conocer el cáncer de cada individuo, con ese mapa podremos determinar si existen diferencias notables en la población mexicana a diferencia de otros países, hasta ahora, por impresión clínica y por los métodos establecidos, no parece que haya algo diferente. En lo que si hay muchas diferencias es en las tazas de éxito que tienen los tratamientos para aumentar la sobrevida, dependiendo de la región y de las posibilidades que tiene una familia para acceder a un tratamiento, son unas serie de factores más sociales que científicos.

LaSalud.mx.- ¿Con que otros organismos colabora el INMEGEN?

Dr. Xavier Soberón Mainero.-  El Instituto realiza su propia investigación que tiene alguna aplicación en el cáncer, tenemos investigadores enfocados en otras especialidades, contamos con interlocutores funcionales con el sector clínico, pero los descubrimientos que dan origen a las nuevas terapias basadas en la firma molecular, los tratamientos personalizadas, prácticamente todos son descubrimientos internacionales que se han realizado en Europa y en Estados Unidos, en México los adaptamos y validamos clínica y analíticamente al entorno con nuestros pacientes, en la mayor parte de los casos sabemos que el efecto será trasladable y compatible a la población.

LaSalud.mx.- ¿Cómo influye la raza en la aceptación de una nueva terapia?

Dr. Xavier Soberón Mainero.-   El fondo genético de una determinada población puede establecer diferencias, es mucho más importante en las enfermedades crónicas, multifactoriales, multigénicas como la diabetes o las  cardiovasculares.  Aun en el caso del cáncer se han detectado algunas diferencias, por eso es muy importante tener protocolos de investigación asociados a todas estas intervenciones para ir en una mejora continua, es decir aplicar lo que está funcionando y en donde existen excepciones hay que investigar el por qué no está dando resultados.

LaSalud.mx.- Dr. Soberón Mainero, podría explicarnos qué es la medicina genómica 

Dr. Xavier Soberón Mainero.- La medicina genómica se basa en una gran entidad científica de la humanidad, porque participaron muchos laboratorios del mundo para descifrar el genoma humano, es decir toda la información genética que guardan las funciones biológicas, las instrucciones que conforman al ser humano. Es una enorme cantidad de información que costó el esfuerzo y trabajo de muchas personas, así como una inversión económica considerable  y la creación de nuevas tecnologías, que culminó al final del siglo XX. En el año 2001 se anunció que el genoma humano  había sido descifrado, llevamos alrededor  de 15 años contando con esta información, la cual hemos convertido en conocimiento. Uno puede tener un cúmulo de códices que se encontró en algún lugar, y se pueden reproducir,  pero si no entendemos el contenido, de nada nos sirven. Afortunadamente del genoma humano contamos con muy buena información para entenderlo, pero el conocimiento tiene que seguirse ampliando.

Estos nuevos conocimientos se pueden aplicar  a la salud, porque permiten realizar ciertas cosas que antes no se podían, por ejemplo,  ver los componentes genéticos de una enfermedad, es decir de las variantes de genes que se presentan en las personas, si son más o menos susceptibles y determinan el curso del padecimiento. Todas las enfermedades tienen una implicación genética. 

Las del extremo son aquellas que se denominan enfermedades Mendelianas, genéticas o raras, ya que un solo gen modificado la produce, hace que la persona se enferme. Existen miles de esas enfermedades, pero la mayor parte de la gente no las padecemos, son “genes defectuosos”, que están muy poco en la población. 

Se llaman Mendelianas porque se heredan conforme  a las leyes de Gregor Mendel, y se pueden predecir.  El 95 por ciento de las personas no padece enfermedades raras. 

Hoy en día podemos acceder al componente genético de las otras  enfermedades, las llamadas complejas, que son mucho más frecuentes. Es un campo en donde se está revolucionando, porque estamos asociando genes a enfermedades sin necesidad de que sean tan determinantes o penetrantes, solo con que tengan un poco de influencia. Este es uno de los grandes campos de la medicina genómica, determinar a qué padecimientos somos propensos. En este tema es necesario tropicalizar  y tener en cuenta  el entorno genético de una población, ya sea europea, asiática, o mixta como la nuestra, en promedio el origen de los genes que portamos los mexicanos es 50 por ciento europeo y 50 por ciento indígena, con sus variaciones. Eventualmente a cada grupo poblacional y luego a cada persona se le hará su historial genético, para conocer a que padecimiento son más propensos. 

Indirectamente el genoma nos proporciona información sobre otros puntos que podemos medir, como el transcriptoma y el proteoma, que son diferentes manifestaciones fisiológicas de cómo funciona el genoma, lo que nos permite detectar una enfermedad en una etapa temprana, lo podemos ver en la sangre, en ciertos fluidos corporales o en una biopsia. No solo es prever un padecimiento, sino también detectarlo en etapas más tempranas, antes de que tenga consecuencias graves.

Otra aportación importante de la medicina genómica, consiste en escoger el tratamiento correcto para el enfermo, a través de la firma molecular. En este caso se elige una terapia a partir de detectar si hay mutaciones, en otras ocasiones se basa en el comportamiento de los genes. Estos datos permiten reclasificar la enfermedad.

Hasta ahora hemos medido 20 o 30 cosas distintas como la glucosa, el hematocrito, una química sanguínea, que son parámetros muy importantes, necesarios para la medicina, pero actualmente con los avances de la genómica podemos medir miles de indicadores, como los RNA, micro RNA, el RNA circulante, que nos permite saber cuál es estado de nuestro organismo con miles de referencias que nos hablan del estado fisiológico. Serán cada vez más, gracias al genoma.  

Por eso necesitamos especialistas distintos, la medicina de precisión basada en la genómica no ocupa solamente al médico, se emplea de otra especialidades como química, física, matemáticas, computación, programación para analizar y reducir la información. El médico hace la parte clínica,  un diagnóstico, pero al momento del análisis, se manda con otros especialistas quienes después entregarán un reporte. Por ejemplo, para determinar una enfermedad rara, que en algún momento el INMEGEN dedicará un día especial a hablar de estos padecimientos, no todos los médicos cuentan con experiencia en esa área y  al secuenciar el genoma se puede detectar cual es la causa y de ese modo salvar muchas vidas, para analizar ese genoma, en menos de 5 días, se requiere de un panel con diferentes expertos.

Yo estoy convencido que en algún momento de la historia hablaremos de la medicina antes de la genómica y después de la genómica. Cambiará de manera drástica la práctica médica. El área clínica es la de mayor aplicación y la que se verá más beneficiada. Se requiere de mucho trabajo,  de toda una nueva generación en donde se empezarán a ver médicos, hospitales,  guías clínicas, y el paciente será quien cambiará el paradigma.

LaSalud.mx.- Hay muchos retos que enfrentar con este novedoso avance 

Dr. Xavier Soberón Mainero.- Es un reto educativo, de enfoque. En general, a todos los seres humanos nos cuesta adaptarnos a los cambios, los cuales, sabemos, implican retos, siempre ocurre y parte de la misión de este Instituto es generar cursos de actualización, de educación continua, incidir en el trabajo de pregrado para aumentar y difundir el conocimiento y las  nuevas formas.

LaSalud.mx.- ¿Se requiere de más inversión para llevar estos avances a la población mexicana?

Dr. Xavier Soberón Mainero.-  Se requiere apoyo de muchas instituciones. En el INMEGEN hemos obtenido apoyo del Estado Mexicano, otras organizaciones también han recibido incentivos para invertir en equipamiento para la práctica e investigación genómica, por ejemplo, el Hospital Infantil tiene un secuenciador de última generación, la red de apoyo a la investigación del Instituto Nacional de Nutrición cuenta con equipo, en el INCan existen ciertos equipos que se usan para estos avances.

En realidad la genómica ya no es tan cara, podemos aspirar a contar con pruebas genómicas a precios equiparables con los tratamientos estandarizados, así como los equipos médicos. 

Me preocupa más el costo que tendrá lograr la interacción armoniosa entre los clínicos y las nuevas prácticas. 

LaSalud.mx.- ¿Dr. Xavier Soberón Mainero, qué significa dirigir una institución de vanguardia  y que finalmente pueda determinar el futuro de la medicina?

Dr. Xavier Soberón Mainero.- Es una satisfacción muy grande. Los retos nunca se terminan, así como las nuevas posibilidades, planes y proyectos. Administrar o dirigir  un grupo de científicos para que trabajen adecuadamente implica una labor especial, pues el científico es un creativo, tiene una similitud al trabajo de un artista. Es fundamental fomentar que haya relaciones productivas con otras instituciones.

 

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