Aunque las enfermedades raras son de muy baja prevalencia —en México afectan a cinco de cada 10 mil habitantes—, su impacto en la salud es muy alto, debido a que la mayoría presentan causa genética, son de difícil diagnóstico y cursan por múltiples complicaciones. Por ello, el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (Issste) cuenta con servicios especializados para atender a derechohabientes con esta condición.
En la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo y Enfermedades Raras Pediátricas del Centro Médico Nacional (CMN) “20 de Noviembre” se brinda atención integral multidisciplinaria a infantes y adolescentes con alguno de estos problemas de salud. “El objetivo de los tratamientos es limitar, hasta donde sea posible, su avance, afecciones y procurar mantener la calidad de vida de los pacientes”, informó la coordinadora de esta clínica perteneciente al Servicio de Medicina Interna Pediátrica, Ericka Vargas Quevedo.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora hoy, la especialista resaltó que la atención a personas con estos padecimientos “es altamente compleja porque son enfermedades crónico-degenerativas que, en su mayoría, pueden causar afectación multisistémica, por lo que quienes las padecen requieren vigilancia y seguimiento médico estrecho durante toda su vida”.
Con el propósito de hacer un diagnóstico temprano, el CMN “20 de Noviembre” del Issste lleva a cabo una labor de educación médica continua, organizando foros de difusión con énfasis en el diagnóstico dirigidos al gremio médico de primer contacto, así como a médicas y médicos residentes. “Es donde principalmente debemos incidir porque, al ser afecciones de baja prevalencia, muchas veces no se tiene la experiencia o no se ha visto nunca un paciente fuera de estos hospitales”.
En la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo y Enfermedades Raras Pediátricas intervienen múltiples profesionales médicos con diferentes perfiles. Las especialidades de mayor demanda en la atención multidisciplinaria de estos pacientes son: genética, cardiología y neurología pediátrica, endocrinología, ortopedia, gastroenterología, rehabilitación, oftalmología, otorrinolaringología, psicología y paidopsiquiatría.
Señaló que para ofrecer atención adecuada se cuenta con el CMN “20 de Noviembre”, que dispone de infraestructura de imagenología diagnóstica y tratamiento avanzado, propia de centros de alta especialidad.
Hasta el momento, indicó, en esta clínica se atienden 180 pacientes con errores innatos del metabolismo y algún tipo de enfermedad rara, de los cuales, 15 tienen diagnóstico de patologías raras lisosomales, las únicas de esta categoría para las que existe tratamiento específico de terapia de reemplazo enzimático y que el instituto proporciona mediante un protocolo a nivel central.
Aquellas patologías de tipo raro, que no tienen tratamiento específico, se abordan mediante la detección temprana de complicaciones que se vayan presentando y su manejo multidisciplinario está enfocado a tratar de controlar y reducir daño potencial.
Ericka Vargas señaló que entre los diagnósticos más frecuentes que se presentan y se atienden están errores innatos del metabolismo como: acidemias orgánicas, enfermedades del ciclo de la urea, enfermedades por depósito lisosomal, neuromusculares o errores innatos del metabolismo de grandes moléculas; además, las enfermedades de Gaucher, Fabry, Pompe, deficiencia de lipasa ácida y mucopolisacaridosis. Asimismo, enfermedades neuromusculares, todos los tipos de distrofias y atrofia muscular espinal.
“En el marco de la conmemoración de este día, nuestros derechohabientes deben saber que en el Issste tenemos una clínica en el CMN “20 de Noviembre” donde se pueden tratar estas enfermedades. Contamos con especialistas competentes, terapias específicas para las enfermedades lisosomales y actualmente ya se dispone de tratamiento. Aquí hay un grupo de especialistas formados con más sensibilidad y experiencia para diagnóstico y atención a pacientes con estas afecciones”, concluyó.
