Diagnóstico Genómico en niños con Inmunodeficiencias primarias
LaSalud.mx.– El Instituto Nacional de Pediatría (INP) en conjunto con el de Medicina Genómica (INMEGEN), presentaron los avances de un novedoso programa que ayuda a detectar en niños Inmunodeficiencias Primarias (IDPs), con lo cual se identifican los genes que causan esta enfermedad y así poder brindarles un tratamiento personalizado a cada uno.
Las Inmunodeficiencias Primarias se generan porque el ADN del niño, por herencia de los padres, tiene algún defecto. “Uno de cada 500 niños puede presentar una IDPs, es una enfermedad que siempre ha existido pero no se la había prestado atención ni estudiado”, comentó la Dra. Sara Espinosa Padilla, Jefe de la Unidad de Especialización en Inmunodeficiencias Primarias del INP.
Debido al desconocimiento de la patología muchos de los niños que presentan esta anomalía genética mueren, por ejemplo, de alguna infección viral constante, ya que su sistema inmunológico deja de producir anticuerpos que los defiendan de la enfermedad.
Dra. Carmen Aláez Versón
Los institutos nacionales de Medicina Genómica (INMEGEN) y de Pediatría (INP) desarrollaron una plataforma de diagnóstico genómico para niños con Inmunodeficiencias primarias (IDPs), que permitió identificar los genes que causan esta enfermedad y brindarles un tratamiento personalizado a cada uno de los pacientes.
La Dra. Carmen Aláez Versón, Jefe del Departamento de Diagnostico Genómico del INMEGEN, explicó que a partir de la secuenciación del ADN, específicamente 500 genes, de muestras provenientes de pacientes del INP, y del análisis bioinformático de las secuencias obtenidas, el Laboratorio de Medicina Traduccional del INMEGEN, identificó 300 genes que pueden causar una inmunodeficiencia primaria.
Una vez realizado el diagnóstico, indicó que el paso siguiente fue que cada uno de los pacientes recibiera el tratamiento único para su enfermedad, entre los que se encuentran el trasplante de células madre o un reemplazo enzimático con proteínas obtenidas por ingeniería genética.
Mientras que, la doctora Sara Espinosa Padilla dijo que con la nueva tecnología desarrollada nuestro país tiene la posibilidad de hacer un diagnóstico temprano de la enfermedad, y salvar la vida de estos niños.
La especialista enumeró algunos de los signos de alarma que los médicos deben tomar en cuenta para sospechar que se trata de una inmunodeficiencia primaria como son: más de cuatro infecciones de oídos al año, síntomas de sinusitis que requiere de antibióticos, más de dos cuadros por neumonía que requirieron ingreso hospitalario, entre otros.
Cualquier paciente con estos síntomas tiene que ser referido a una institución de salud para que sea sometido a diversas pruebas que permitan el diagnóstico.
Dijo que la Unidad de Especialización en Inmunodeficiencias Primarias del INP recibe a pacientes con sospecha de estos padecimientos de cualquier parte del país, y de todos los tipos de servicios de salud, como son IMSS, ISSSTE o privados.
Ambas especialistas comentaron que se puede brindar asesoría a las parejas que tienen un hijo diagnosticado con inmunodeficiencia primaria, a fin de informales los riesgos que corren si deciden embarazarse nuevamente.
Dra. Sara Espinosa Padilla
