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Tamiz neonatal ampliado mejorará diagnóstico de enfermedades raras

LaSalud.mx.- Especialistas de diversas instituciones del sector salud público coincidieron en la necesidad de ampliar la prueba del tamiz neonatal, con la finalidad de mejorar el diagnóstico temprano de enfermedades raras, las cuales son de baja frecuencia, pero de alta complejidad. Su atención representa gastos excesivos para el sector salud y para las familias, ya que la mayoría de ellas conllevan tratamientos muy costosos.

El tamiz neonatal en México es un programa de salud pública, actualmente coordinado por el Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva (CNEGySR) de la Secretaría de Salud (SSa). El titular de dicha dependencia, Ricardo Juan García Cavazos informó que en el país ocurren aproximadamente un millón 300 mil nacimientos al año, “somos la única nación en el mundo en que se realiza el estudio de manera gratuita”.

El tamiz incluye la detección de fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito. Existe el reto, aseguró, de que en 2018 se amplíe a 26 el número de pruebas. “Basta con tomar 5 gotas de sangre del talón del recién nacido y en 72 horas se obtienen los resultados de sospecha, posteriormente se realizan pruebas confirmatorias”.

En el 4º Simposio del Día Mundial de las Enfermedades Raras, realizado por la Escuela Superior de Medicina (ESM) del Instituto Politécnico Nacional (IPN) y la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos (AMAM) A. C., el investigador de la Academia Mexicana de Pediatría  (AMP), Jorge Trejo Hernández, señaló que mejorar la calidad de vida de quienes padecen dichas enfermedades es responsabilidad de la sociedad en su conjunto, no sólo de los pediatras y familiares, por ello recalcó que es necesario que se involucre más la población en ese aspecto.

Indicó que el 75 por ciento de estas afecciones son genéticas o producto de malformaciones, por lo que los pacientes requieren un seguimiento multidisciplinario, muchas veces no existen tratamientos ni terapias o se requieren medicamentos huérfanos (que no se producen en el país, son de importación y muy caros), lo que las convierte en padecimientos con altos niveles de morbi-mortalidad.

La jefa del Servicio de Genética del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), Yuritzi Santillán Hernández, señaló que el recién nacido que no recibe tratamiento oportuno para el hipotiroidismo congénito, tiene consecuencias graves, como retraso mental irreversible. Sin embargo, dijo que en los últimos años, gracias al tamiz neonatal, se detecta con mayor oportunidad en los bebés aparentemente sanos.

En el recinto politécnico, la especialista del Instituto Nacional de Pediatría (INP) de la SSa, Martha Elva Pérez Andrade, indicó que el control de algunas afecciones denominadas Errores Innatos del Metabolismo (EIM), se logra mediante alimentación especial (como fórmulas lácteas libres de fenilalanina) o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo mediante el tamiz neonatal.

Por su parte, la presidenta de la Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario A. C., Sandra Nieto Martínez, refirió que el angioedema es ocasionado por una mutación en el cromosoma 11, es debilitante, genera desfiguración y es potencialmente fatal en el 40 por ciento de los casos. “En México hay un retraso de 22 años en el diagnóstico de esta afección, por ello invitó a los profesionales de la salud para que estén alertas en su detección”

El estudiante de la ESM, Luis Ángel Sánchez Labastida, expuso que la hiperplasia suprarrenal congénita genera la falta de una enzima necesaria para producir las hormonas cortisol y aldosterona, lo que eleva la producción de testosterona (hormona sexual masculina) y esto conlleva a la aparición temprana de características varoniles en los niños y virilización de los genitales externos en las niñas. El tratamiento con hidrocortisona regula los niveles hormonales y se debe consumir sal para equilibrar los bajos índices de sodio; se recomienda realizar una corrección plástica genital a las niñas antes de los 18 meses.

 

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