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En México, una enfermedad rara es aquella que se presenta en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes

LaSalud.mx.- Más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de las entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras (EERR), las cuales suelen ser crónicas, progresivas, degenerativas, incapacitantes y, con frecuencia, potencialmente mortales. Se sabe que el 72% de dichas enfermedades tiene un origen genético y que el 70% de ellas empezó en la infancia, causadas por cambios o mutaciones en los genes o por problemas en los cromosomas.

En México, se considera una enfermedad rara o de baja prevalencia aquella que se presenta en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes; en los Estados Unidos, cuando alguna condición de salud afecta a menos de 200 mil personas; y en la Unión Europea, se le considera poco frecuente cuando impacta a menos de 1 un individuo por cada 2 mil personas.

Un ejemplo de enfermedad rara de origen genético es la atrofia muscular espinal (AME), término que engloba a un grupo de enfermedades que dañan a las neuronas motoras. La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen identificado como SMN1, responsable de producir una proteína necesaria para el funcionamiento de las neuronas motoras.

Cuando falta parte de dicho gen o es anormal, se carece de suficiente proteína para las neuronas motoras, ocasionando la muerte de éstas, las cuales son necesarias para la función de los músculos. Este daño muscular empeora con el tiempo y llega a afectar el habla, caminar, la deglución y la respiración.

En los casos en los que se presenta una enfermedad rara, es de suma importancia el diagnóstico. En el caso de la AME, se puede realizar mediante un examen físico, historial clínico que incluya antecedentes familiares y, lo más importante, un estudio genético molecular para identificar los dos genes asociados con el padecimiento, que son el gen SMN1 y el SMN2.

Otro caso de EERR de origen genético son las distrofias hereditarias de la retina: un grupo amplio de trastornos genéticos de la retina que se asocian con disfunción visual progresiva hasta la pérdida de la visión. Son causadas por mutaciones en cualquiera de más de 220 genes diferentes.

La distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65 bialélica afecta aproximadamente a entre mil y 2 mil pacientes en los Estados Unidos. En condiciones normales, el gen RPE65 proporciona instrucciones para producir una proteína que facilita las reacciones químicas (enzima) esenciales para una visión normal. Sin embargo, las mutaciones en este gen provocan bajos niveles de actividad química o una inexistente, lo que bloquea el ciclo visual y provoca el deterioro progresivo de la visión.

Actualmente, mediante la medicina génica, se busca la forma de transmitir una “copia normal” del gen RPE65 directamente a las células de la retina. De tal manera que, estas células retinianas, produzcan la proteína normal (enzima) que convierta la luz en una señal eléctrica y con ello restaurar una parte importante de la pérdida de visión del paciente.

Hoy, gracias a las terapias génicas, se visualiza una nueva era en la que se pueda reemplazar, inactivar o introducir genes en las células, ya sea dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo), alterando los genes en tipos específicos de células e insertándolos nuevamente en el organismo.

El avance en estos tratamientos ha logrado cambiar el curso de la enfermedad, brindado la posibilidad de tener el tratamiento correcto y un futuro más alentador. Pero es necesario invertir en un diagnóstico temprano.

Las innovadoras terapias génicas, lideradas por Novartis, ofrecen nuevas esperanzas y potenciales curas para padecimientos que antes eran intratables en una amplia gama de campos médicos como la hematología, oncología, oftalmología, neurología, la cardiología y por supuesto, para quienes sufren de alguna enfermedad rara en la que una parte o sección completa del ADN se ha sustituido, eliminado o duplicado (mutación genética).

Las personas con alguna de estas EERR tienen como uno de sus principales retos el diagnóstico, debido a que existe un bajo conocimiento de estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria, la poca disponibilidad de especialistas y los escasos centros de atención.

Esta situación empeora si se considera que el 95% de enfermedades raras carece de algún tratamiento autorizado. De ahí la importancia de investigar e innovar para contribuir a incrementar la expectativa y calidad de vida de las personas.

RGP

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