Salud

Deleción en el cromosoma 17 causa el síndrome de Smith Magenis 

LaSalud.mx .-El síndrome de Smith Magenis (SMS) fue identificado a principios de los años 80 por Ana Smith y Ellen Magenis, debe por tanto su nombre a estas dos profesionales vinculadas con el mundo de la genética. Para apoyar a las personas que viven con esta condición, cada 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis.

Es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran un patrón característico.

La asociación de una anomalía cromosómica característica y de signos físicos igualmente singulares ponen de manifiesto la existencia de un “fenotipo conductual”.

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En la mayoría de los afectados, es un síndrome de genes continuos causado por una deleción en el cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p. Recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RAI1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.

Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25 mil nacimientos, sin embargo, no se hereda entre familiares, la mayoría de los casos son causados por mutaciones de novo no ligadas a la herencia.

Una característica propia de la enfermedad en pacientes jóvenes con SMS es la baja estructura; mientras que las personas en edad adulta pueden alcanzar una estatura normal. Otro rasgo es el sobrepeso y en algunos casos se pueden presentar malformaciones en los órganos como anomalías cardiacas, renales, del tracto unitario y del sistema nervioso central.

Actualmente, el diagnóstico se basa en una sospecha clínica inicial seguida de una confirmación del defecto genético. El tratamiento es sintomático y puede incluir psicotrópicos (medicamentos que actúan en el sistema nervioso central) para aumentar la atención, disminuir la hiperactividad y estabilizar el comportamiento y tratamiento para los trastornos del sueño.

El pronóstico de la enfermedad depende de la edad en la que se produce el diagnóstico, de la gravedad y de la adecuación del tratamiento y de la terapia. Los datos sobre la esperanza de vida variables, pero hay pacientes que han vivido más de 80 años.

DZ

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