Salud

Tipos de hemofilia

Hematología.mx .-La hemofilia es un trastorno de la sangre, en la que la misma no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación faltan o no funcionan debidamente, lo que puede ocasionar hemorragias y pérdidas de sangre abundante.

También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos, la hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.

Hay dos tipos de hemofilia heredada:

Tipo A, es el más común, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar los coágulos. Aproximadamente el 80% de los casos entran en esta categoría.

Tipo B, es causada por una deficiencia en el factor IX.

Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.

Una persona con hemofilia tiende a sangrar de forma excesiva, aunque esta enfermedad es muy poco frecuente, solo 1 de cada 5.000 a 10.000 hombres nace con este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.

La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente que haya en la sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve.

Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave expone a los afectados a tener problemas de sangrado mucho más a menudo.

A la mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad, les hacen el diagnóstico durante la lactancia o la primera infancia. Pero a veces la hemofilia es tan leve que los afectados no se enteran de que la padecen hasta que tienen que someterse a una intervención quirúrgica menor, como una extirpación de amígdalas o de apéndice, momento en que los médicos les solicitan los análisis de sangre del preoperatorio.

Cuando una persona sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra a proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación generalmente hay una posibilidad más alta de sangrado.

Cuando la mayoría de la gente se corta, el cuerpo se protege de forma natural. Unas células sanguíneas denominadas plaquetas se dirigen al lugar de la herida y taponan el orificio para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan la abertura, segregan unas sustancias químicas que atraen a más plaquetas, y también activan a varias proteínas de la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.

Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de probabilidades de padecer hemofilia. También hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijas sea portadora del gen, sin que tengan hemofilia ellas.

El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XII según la numeración romana). Lo que provoca la hemofilia es la falta o escasez de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación (o tienen una cantidad insuficiente del mismo), sea el VIII o el IX, pero nunca de ambos a la vez.

Es muy raro para una niña el nacer con hemofilia, pero puede pasar si el padre tiene hemofilia la madre es portadora del gen de la hemofilia. Entonces su hija tendrá el gen anormal en sus dos cromosomas X.

En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutación espontánea del gen.

La hemofilia es un trastorno extremadamente raro: alrededor de 18,000 personas en los Estados Unidos han sido diagnosticadas. Alrededor de 400 bebes en los Estados Unidos nacen con hemofilia cada año, 9 de cada 10 hemofílicos tienen hemofilia tipo A. Alrededor del 60 a 70 % de la gente con hemofilia tienen la forma severa del trastorno, alrededor del 15% tienen la forma moderada, y el resto tienen la forma poco severa. La hemofilia puede ocurrir a gente de cualquier raza y grupo étnico [1].

Aunque esta enfermedad no se puede curar (salvo con un transplante de hígado, que a veces puede provocar problemas de salud peores que la misma hemofilia), se puede controlar.

Un corte o herida de tamaño reducido suele ser un gran problema para una persona con hemofilia, a diferencia de lo que ocurre con las personas que no padecen esta enfermedad, las hemorragias internas pueden ser graves. Cuando se producen sangrados en el interior de las articulaciones, los músculos o los órganos internos, es imprescindible aplicar un tratamiento adecuado.

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Los pacientes con formas graves de hemofilia suelen recibir regularmente inyecciones en vena del factor de coagulación insuficiente, lo que se conoce como tratamiento restitutivo de factor, para prevenir los episodios de sangrado. Los factores de coagulación se transfieren al paciente mediante una vía intravenosa (VI), lo que se puede hacer en el hospital, en el consultorio del médico o en casa.

Entre el 50 y el 75% de pacientes con hemofilia permanecen sin recibir diagnóstico ni tratamiento oportuno en México, de acuerdo a los datos recogidos por la Asociación Hemofilia XXI, que agrupa a los pacientes del Centro Médico Nacional Siglo XXI.

Esta situación es provocada principalmente por la escasez de clínicas especializadas en el tratamiento de la hemofilia dentro del sector salud, así como de médicos especialistas y enfermeras.

Este fenómeno afecta principalmente la calidad de vida del paciente que padece hemofilia al incrementarse la gravedad de los problemas de discapacidad que experimenta, generados por la falta de atención oportuna.

Adicionalmente la hemofilia no atendida o mal atendida se traduce en prolongadas estancias en hospitales y costosos tratamientos ortopédicos. La actividad económica de la familia es afectada notablemente al atender a la persona con hemofilia.

Según el Registro Nacional de Pacientes con Hemofilia, en México existen 3,030 pacientes con esta enfermedad y uno de cada 10 mil varones la padecen.

Con el tratamiento adecuado se puede gozar de una vida saludable y sin restricciones, asimismo la expectativa de vida para un paciente hemofílico es aproximadamente de 10 años menos que los que no la padecen.

De igual forma, sin un tratamiento, la hemofilia causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana. Desgraciadamente, tan sólo cerca del 25% reciben tratamiento adecuado.

La hemofilia está catalogada como un grave problema de salud en México, por lo que la Asociación Hemofilia XXI busca dignificar la condición del paciente y su integración dentro de la sociedad, así como crear conciencia entre la población de los alcances de este tipo de enfermedad

De los siete mil pacientes que se estima padecen este mal en el país, más de dos mil 600 no lo saben, informó la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM).

Dentro del grupo de cuatro mil 350 hemofílicos mexicanos registrados por la FHRM hasta enero de 2009, 40 por ciento no contaba con seguridad social y obtiene, por diferentes métodos, tratamientos cuyo costo ronda los cinco mil dólares anuales.

La Organización Mundial de la Salud estima que en el mundo existen 400 mil hombres con hemofilia, la enfermedad que provoca sangrados sin control por problemas de coagulación.

• Las personas con este mal tienen hasta 30 hemorragias al año y requieren medicamentos especiales obtenidos como derivados del plasma de sangre o por medio de biotecnología.

• Por cada dos mexicanos con hemofilia que ya han sido diagnosticados hay uno más que no sabe que tiene esta enfermedad; estos últimos principalmente habitan en zonas rurales

En el año 2007, las instituciones de salud mexicanas adquirieron un total aproximado de 70 millones de unidades factor de coagulación, cifra que representa un déficit comparado con el estándar mundial, lo cual repercute en un subtratamiento de los pacientes hemofílicos.

DZ

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