Salud

Conoce todo sobre el Síndrome de Edwards o Trisomía 18

LaSalud.mx .-El síndrome de Edwards o trisomía 18 se caracteriza por una supervivencia limitada, no suele superar los 15 días. El diagnóstico se suele realizar durante la gestación, los especialistas pueden detectar diversas anomalías que alerten de la posible presencia de una patología médica (examen físico ultrasónico, amniocentesis, etc.).

Además, es una de las primeras anomalías cromosómicas que se han descrito. Concretamente, fueron Edwards y colaboradores, quienes, en 1960, reportaron el primer caso en un informe clínico.

Actualmente, el síndrome de Edwards es considerado la segunda anomalía cromosómica de carácter autosómico más común, tras el síndrome de Down o trisomía 21.

Los cromosomas son un componente del núcleo de las células. Están formados por ácido desoxirribonucleico o ADN y diferentes proteínas y, por lo tanto, contienen buena parte de la información genética. Además, los cromosomas se estructuran en parejas. En nuestro caso, tenemos 23 pares, es decir, 46 cromosomas en total.

En el caso del síndrome de Edwards, en la etapa postnatal, durante el proceso de división celular, se produce un error que tiene como resultado la existencia de un cromosoma extra en el par 18, un triplete.

Así, esta alteración genética va a provocar una serie de eventos anómalos durante el desarrollo fetal, teniendo como resultado la presencia de una afectación multisistémica.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.

La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.

DZ

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