Salud

En México, los estados con mayor índice de casos de Amiloidosis PAF-TTR son: CDMX, Guanajuato, Guerrero y Morelos

LaSalud.mx .-La Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina (PAF-TTR), es una enfermedad poco frecuente, progresiva y multisistémica que se origina cuando una proteína anormal producida en el hígado, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su correcto funcionamiento; 20 % de los cuales presentan polineuropatía (transtorno en los nervios periféricos) y 805 cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardiaco).

A nivel mundial se calcula que existen 50 mil pacientes con esta enfermedad, Los signos o síntomas de PAF-TTR afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes y de sus familias o cuidadores. Puesto que, además de la salud, también se ven afectado otros ámbitos como el económico, social y psicológico-emocional. Algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad van desde disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables, pérdida del control de esfínteres y pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes.

El director de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM), Alejandro Cerezo, comentó, que “desde la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) nos encontramos trabajando en lograr una detección temprana de la enfermedad a través de nuestro Centro de diagnóstico, Investigación e Innovación, donde nos centramos en mejorar el tiempo de diagnóstico para confirmar la existencia y tipo de Amiloidosis para sospechosos y pacientes de amiloidosis ya confirmados. Confiamos en que la capacitación de médicos de Primer y Segundo nivel, principalmente aquellos que se encuentran en las zonas con más grupos de pacientes con este padecimiento en nuestro país: CDMX, Guanajuato, Guerrero y Morelos, es la clave para acortar la brecha diagnóstica que existe actualmente y/o evitar un mal diagnóstico del padecimiento

En México, uno de cada tres pacientes consulta al menos a cinco médicos antes de recibir el diagnóstico de la enfermedad por lo que la curva diagnóstica para estos pacientes es de 4 años en promedio, dificultando así su acceso a terapias que les permitan hacer frente a la enfermedad y mejorar su calidad de vida.

De forma que “si existe la sospecha, el diagnóstico definitivo de la enfermedad requiere biopsia, un estudio genético molecular y la tipificación de la amiloidosis. El diagnóstico además nos permitirá rastrear otros casos familiares; ya que, al tratarse de una enfermedad hereditaria, con la PAF-TTR nos enfrentamos a que cada hijo o hija del portador tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen variante, incluso independientemente de que presenten síntomas de la enfermedad. Por lo cual, la capacitación de los médicos de Primer y Segundo nivel es clave para lograr reducir la brecha diagnóstica actual,” aseveró Alejandro Cerezo.

Sin tratamiento adecuado, la expectativa de vida para estos pacientes es de 5 a 10 años. No obstante, las opciones terapéuticas actuales, ayudan a disolver las fibrillas de amiloide o reducir la producción de la proteína amiloidótica para retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

AMLA

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