Salud

Osteogénesis Imperfecta afecta a más de 5 mil personas en México

LaSalud.mx .-Este día es denominado simbólicamente como Wishbone day o Día del Hueso de la Suerte. La idea original de esta celebración surgió durante la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta efectuada en mayo del 2008. La celebración de esta fecha tiene como objetivo concientizar sobre esta afección y lograr una mayor integración de las personas que la padecen, así como mayor acceso a oportunidades laborales, educativas y culturales.

La OI (huesos de cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la encargada de dar rigidez a los huesos.  Como consecuencia los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.

Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación o cambio genético aleatorio. Su gravedad puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra.

La gravedad de la osteogénesis imperfecta puede variar. Algunas personas no saben que padecen esta enfermedad hasta que se caen y se rompan un hueso. Para ellas, el único síntoma de la osteogénesis imperfecta puede ser tener fracturas óseas ocasionales. Otras personas pueden sufrir muchas fracturas óseas sin causa aparente.

Los signos de la osteogénesis imperfecta incluyen:

  • huesos que se rompen sin una causa conocida o por un traumatismo muy leve
  • dolor de huesos
  • anomalías ósea (como escoliosis o piernas arqueadas)
  • estatura baja
  • dientes frágiles (la llamada “dentinogénesis imperfecta”)
  • una tonalidad azulada, amoratada o agrisada en la esclerótica (el blanco de los ojos)
  • cara de forma triangular
  • pérdidas auditivas en la edad adulta
  • articulaciones laxas

Para confirmar el diagnóstico, se solicitan pruebas como:

  • radiografías, que pueden mostrar fracturas curadas
  • pruebas del ADN, para identificar la mutación en el gen del colágeno
  • análisis de sangre o de orina, para asegurarse de que los síntomas no estén causados por otras afecciones, como el raquitismo
  • pruebas bioquímicas, que pueden incluir una muestra de la piel para examinar el colágeno.

La osteogénesis imperfecta no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas específicos que presenta el niño, y pueden incluir la fisioterapia, el uso de dispositivos de ayuda para la movilidad, la terapia ocupacional, la medicación y la cirugía. La meta consiste en prevenir las fracturas, tratarlas adecuadamente cuando ocurran, preservar la movilidad y la independencia, y reforzar los huesos y los músculos.

DZ

Artículos relacionados

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.

Back to top button