Salud

¿Sabes qué es la Talasemia? ¡Aquí te decimos!

Hematología.mx .-El 8 de mayo se celebra el Día Internacional de la Talasemia con el fin de visibilizar esta enfermedad poco frecuente y fomentar la investigación sobre la enfermedad para conseguir un diagnostico precoz y un tratamiento eficaz.
Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (anemias caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. Los defectos genéticos subyacentes consisten en deleciones (deleción es la pérdida total o parcial del material genético) totales o parciales de los genes de las cadenas alfa de la globina, que es una proteína que forma parte de la hemoglobina (Hb) y su fundamental misión es la de transportar al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre.

Cuando hablamos de diferentes “tipos” de talasemia, podemos referirnos a uno o dos aspectos: la parte específica de la hemoglobina que está afectada (por lo general, “alfa” o “beta”), o la gravedad de la talasemia, a la cual se hace referencia con palabras como rasgo, portador, intermedia o mayor.

Las personas con las formas moderadas y graves de talasemia generalmente se enteran de que tienen la afección en la niñez, debido a que presentan síntomas de anemia grave temprano en la vida. Las personas con las formas más leves de talasemia puede que solo se enteren porque están teniendo síntomas de anemia o quizás porque un médico detecta la anemia en una prueba de sangre de rutina o en una prueba que se haga por otra razón.

En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia. Existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que examina un embrión en sus primeras etapas para detectar mutaciones genéticas combinadas con la fertilización in vitro. Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen defectuoso de la hemoglobina a tener bebés sanos.

El procedimiento consiste en extraer óvulos maduros y fertilizarlos con esperma en un laboratorio. Se examinan los embriones para detectar si hay genes defectuosos, y se implantan en el útero solo los que no tienen defectos genéticos.

DZ

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