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Conoce qué es el Angioedema Hereditario

LaSalud.mx .-El Angioedema Hereditario (AEH) es una rara pero seria afección genética causada por la deficiencia o mal funcionamiento de una proteína plasmática denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1INH)

El AEH se manifiesta clínicamente con episodios recurrentes de edemas (hinchazón) que afectan diferentes partes del cuerpo, siendo los mas comunes los edemas de extremidades, cara y vías respiratoria alta, laringe o glotis.

La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, nauseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. La mortalidad asociada a esta enfermedad se debe principalmente a asfixia secundaria a edema laríngeo y fue reportada en un 30% dentro de las familias afectadas.

A diferencia del Angioedema alérgico, el edema en el Angioedema Hereditario es causado por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína plasmática C1 Inhibidor que al no poder realizar su función reguladora en forma normal, provoca un desequilibrio bioquímico causando un aumento de la permeabilidad vascular y desencadenando así los edemas: síntomas clínicos de la enfermedad.

El Angioedema se llama hereditario porque el defecto genético, autosómico dominante, se transmite en familias. Un niño tiene una chance del 50% de heredar esta enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no descarta la posibilidad de AEH.

Científicos reportaron que el 20% de los casos de AEH se deben a una mutación espontánea del gen en el momento de la concepción (mutación de novo). Estas personas pueden pasar el gen defectuoso a sus hijos.

La incidencia de esta enfermedad se calcula entre 1/10 mil – 1/50 mil considerándose así una enfermedad rara. Sin embargo estas cifras son solo estimativas dado que como sucede en todas las enfermedades poco frecuentes los índices de mal diagnostico y sub diagnóstico son muy altos.

El polimorfismo clínico del AEH hace que el Angioedema Hereditario sea una enfermedad difícil de reconocer y muchas veces mal diagnosticada, los síntomas de la enfermedad suelen confundirse con otras formas de angioedema, sobre todo de origen alérgico, lo cual puede traer consecuencias catastróficas para los pacientes ya que su origen y tratamiento son absolutamente diferentes.

El diagnóstico es, en realidad, fácil de realizar si el profesional piensa en el Angioedema Hereditario como posibilidad, lo difícil es llegar a pensar en el Angioedema Hereditario. Aunque las primeras manifestaciones suelen aparecer en la infancia, el lapso entre la aparición de síntomas y el diagnóstico correcto ha llegado a ser de más de 15 años. Si bien la historia clínica del paciente puede sospechar el diagnóstico de AEH, este solo se confirma con certeza mediante laboratorio o exámenes genéticos.

Frente a la sospecha de AEH, inicialmente se recomienda un dosaje de la fracción C4 del complemento cuyos valores se encuentran disminuidos en los pacientes de AEH aun en períodos asintomático.

Si los valores de la fracción C4 están disminuidos o en el eventual caso de que estén normales pero la sintomatología evidencia AEH, el diagnóstico se confirmará mediante la medición de los valores antigénico y funcional del C1 inhibidor.

DZ

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