Salud

CDMX, Guanajuato, Guerrero y Morelos, estados con mayor número de casos de Amiloidosis Hereditaria 

A nivel mundial se calcula que existen 50 mil pacientes con Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina (PAF-TTR), una enfermedad poco frecuente, progresiva y multisistémica, es decir, que afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo humano, 20% de los cuales presentan polineuropatía (trastorno de los nervios periféricos) y 80% cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardiaco).

Esta enfermedad se origina cuando una proteína anormal producida por el hígado llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su correcto funcionamiento. Estas proteínas, en condiciones normales, son parte de procesos biológicos vitales, sin embargo, en pacientes con esta rara condición se tornan resistentes a la degradación fisiológica, lo que permite su acumulación en los tejidos de los órganos, lo cual afecta progresivamente la función de los mismos. Los órganos más frecuentemente afectados son, corazón, hígado, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo.

Los signos o síntomas de PAF-TTR afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes y de sus familias o cuidadores. Puesto que, además de la salud, también se ven afectado otros ámbitos como el económico, social y psicológico-emocional. Algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad van desde disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables, pérdida del control de esfínteres y pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes.

En nuestro país, “desde la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) nos encontramos trabajando en lograr una detección temprana de la enfermedad a través de nuestro Centro de diagnóstico, Investigación e Innovación, donde nos centramos en mejorar el tiempo de diagnóstico para confirmar la existencia y tipo de Amiloidosis para sospechosos y pacientes de amiloidosis ya confirmados. Confiamos en que la capacitación de médicos de Primer y Segundo nivel, principalmente aquellos que se encuentran en las zonas con más grupos de pacientes con este padecimiento en nuestro país: CDMX, Guanajuato, Guerrero y Morelos, es la clave para acortar la brecha diagnóstica que existe actualmente y/o evitar un mal diagnóstico del padecimiento”. comentó Alejandro Cerezo, Director de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM).

En México, 1 de cada 3 pacientes consulta al menos a 5 médicos antes de recibir el diagnóstico de la enfermedad por lo que la curva diagnóstica para estos pacientes es de 4 años en promedio, dificultando así su acceso a terapias que les permitan hacer frente a la enfermedad y mejorar su calidad de vida.

De forma que “si existe la sospecha, el diagnóstico definitivo de la enfermedad requiere biopsia, un estudio genético molecular y la tipificación de la amiloidosis. El diagnóstico además nos permitirá rastrear otros casos familiares; ya que, al tratarse de una enfermedad hereditaria, con la PAF-TTR nos enfrentamos a que cada hijo o hija del portador tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen variante, incluso independientemente de que presenten síntomas de la enfermedad. Por lo cual, la capacitación de los médicos de Primer y Segundo nivel es clave para lograr reducir la brecha diagnóstica actual,” aseveró Alejandro Cerezo.

Sin tratamiento adecuado, la expectativa de vida para estos pacientes es de 5 a 10 años. No obstante, las opciones terapéuticas actuales, ayudan a disolver las fibrillas de amiloide o reducir la producción de la proteína amiloidótica para retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

DZ

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