LaSalud.mx .-La Atrofia Muscular Espinal es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que dañan y matan las neuronas motoras. Al morir las neuronas, se debilitan y atrofian los músculos, lo que provoca que muchos de los pacientes no controlen el movimiento de piernas y brazos.
Existen cuatro tipos de AME:
- Tipo I: Se presenta en durante el nacimiento o hasta los seis meses de edad.
- Tipo II: Se presenta durante el primer año de vida e impide la caminata.
- Tipo III: Se puede presentar hasta la adolescencia y genera debilidad en las extremidades.
- Tipo IV: Se presenta durante la adultez, y la debilidad muscular se presenta de manera progresiva, lo que dificulta su diagnóstico.
En algunos casos, la enfermedad presenta síntomas más fuertes, esto dependerá de la edad en la que se desarrolla el padecimiento. Además, la atrofia muscular espinal suele ser confundida con otras enfermedades dado la similitud de síntomas.
Si tu hijo tiene dificultad al sostener su cabeza, si notas adelgazamiento en sus músculos,
incapacidad para caminar, gatear o sentarse solo, es probable que se trate de atrofia muscular
espinal. Actualmente no existe una cura para la atrofia muscular espinal, de ahí la importancia de un
diagnóstico oportuno que aumente la supervivencia de la persona.
Es indispensable la atención complementaria, ya que contribuyen a abordar de manera integral el padecimiento. La AME es atendida por diversos especialistas, el primer contacto debe ser con el médico neurólogo, que brinde una valoración adecuada sobre el diagnóstico del paciente, mismo que puede re direccionar o apoyarse de un médico genetista que realice las pruebas necesarias para la confirmación del diagnóstico (mutación del gen SMN1).
Otros especialistas que intervienen en el tratamiento pueden ser ortopedistas, neumólogos y nutriólogos, estos últimos ya que los bebés y niños que tienen AME deben recibir una nutrición adecuada, ya que muchos de ellos pueden presentar dificultades para masticar y pasar la comida.
Los médicos rehabilitadores apoyan al paciente y a sus familiares con terapias físicas y ocupaciones que apoyen y asistan en la salud. Estos especialistas serán los encargados de asistir en el caso de necesitar de soportes ortopédicos que les permita tener movilidad y llevar a cabo las actividades del día a día y que mejore su calidad de vida.
Es importante mencionar que, mientras más temprano aparezcan los síntomas, la gravedad de la
enfermedad es mayor, por lo que los bebés o recién nacidos son quienes presentan mayores
complicaciones como: dificultades para pasar sus alimentos y respirar; la AME es considerada
como la causa genética más frecuente de mortalidad entre bebés lactantes en México.
La progresión y gravedad de la enfermedad, dependerá del momento en el que el paciente tenga
acceso a un tratamiento adecuado que reduzca y controle el padecimiento. Es fundamental
visibilizar la AME e incidir en el diagnóstico oportuno que brinde los cuidados necesarios y mayor
beneficio en los pacientes durante su vida.
DZ
