Noticias

80% de las enfermedades raras son de origen genético

LaSalud.mx .-El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de dar visibilidad a los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con alguno de estos padecimientos. A nivel mundial, las enfermedades poco frecuentes afectan a 3.5 y 5.9 % de personas y la Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que estas se presentan en menos de cinco por cada diez mil habitantes. Además, 8 de cada 10 de las enfermedades raras son de origen genético.
 

En nuestro país se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades emitida por la Organización Mundial de la Salud, entre ellas la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) y el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS).
 
Para hablar de estos padecimientos, PTC Therapeutics México llevó a cabo un panel de expertos en el que participaron genetistas y especialistas en endocrinología. La Dra. Pilar Pichardo, Directora Médica de PTC Therapeutics en México, habló acerca del panorama de las enfermedades raras en el mundo y en nuestro país, así como de aquellas que se presentan en la edad adulta y las necesidades de atención multidisciplinaria que requieren los pacientes.
 
Por su parte la Dra. Jazmín Arteaga, Investigadora en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ) explicó el rol que juega la genética en la amiloidosis heredofamiliar por transtiretina (hATTR), las variantes que predominan en zonas endémicas como Puente de Ixtla en Morelos y la importancia de las pruebas genéticas y los árboles genealógicos o family trees. Según la doctora, “los antecedentes familiares y la historia clínica son claves para la identificación de pacientes con amiloidosis, puesto que cada persona afectada tiene 50% de probabilidad de heredarla”.
 
También se abordó el tema de la polineuropatía en la hATTR. La Dra. Ma. Eugenia Briseño Godínez, neuróloga y especialista en enfermedades neuromusculares, habló de la progresión de la amiloidosis y las etapas de la polineuropatía, las cuales avanzan desde caminar sin ayuda hasta que el paciente termina confinado en una silla de ruedas, cuando no recibe el tratamiento adecuado. “Por esta razón, el diagnóstico oportuno y el abordaje terapéutico son primordiales, pues estas acciones permiten a la persona tener una mejor calidad de vida”, concluyó.
 
En cuanto al Síndrome de Quilomicronemia Familiar, el Dr. Juan Carlos Garnica, Director de Examen del Consejo Mexicano de Nutrición y Endocrinología de la Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología A.C. explicó cuáles son los síntomas que presentan los pacientes con FCS, la principal complicación que es la pancreatitis aguda, las medidas dietéticas como parte del tratamiento y las nuevas terapias que existen para ayudar a quienes lo padecen. “Los altos y peligrosos niveles de colesterol son una característica de esta patología y la dieta restrictiva que se debe llevar de por vida, impacta de forma importante en el estilo de vida de quien la padece” comentó.
 
“En PTC Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con enfermedades raras poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Llevamos más de 25 años aprovechando nuestras plataformas científicas para ser pioneros en terapias revolucionarias e innovadoras que transforman vidas y ofrecen más momentos de valor para los pacientes y sus familias alrededor del mundo” comentó la Dra. Pichardo.
 
Cabe mencionar que más de la mitad de estas enfermedades comienzan a manifestarse en la vida adulta y el 80% de ellas son de origen genético, es decir, no se pueden prevenir. Además, la falta de conciencia y conocimiento sobre ellas entre la población general y los profesionales de la salud puede retrasar el diagnóstico y tratamiento adecuado. Muchas veces los síntomas de estas enfermedades son similares a los de padecimientos comunes, lo que dificulta su identificación temprana.

Artículos relacionados

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Back to top button