Con la aprobación de vosoritida, se abre una nueva era en el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes en México.
Por: Carlos Henze / Imágenes: Lourdes Hurtado
LaSalud.mx .- La acondroplasia, una condición genética que afecta el crecimiento óseo y se manifiesta en baja estatura desproporcionada, es mucho más que un simple rasgo físico. Según el Dr. Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), “es una enfermedad multisistémica, debilitante y progresiva que requiere de una intervención multidisciplinaria desde edades tempranas”. Este enfoque es crucial, ya que la acondroplasia no solo impacta el crecimiento físico, sino que también conlleva desafíos emocionales y sociales significativos. Datos respaldados, entre otros, por los resultados obtenidos en el estudio observacional Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA), que reveló que casi el 27% de los adultos con acondroplasia encuestados reportaron niveles moderados o severos de ansiedad o depresión. En dicho estudio participó el Dr. Llerena.
Tratamiento en México y el Mundo
Recientemente, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) otorgó el reconocimiento en México a vosoritida, un medicamento innovador que promete mejorar la calidad de vida de los niños que viven con esta condición. “La vosoritida actúa a nivel molecular, lo que la convierte en un tratamiento revolucionario”, comentó el Dr. Alberto Hidalgo, investigador en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) en México.
Un cambio significativo en el tratamiento de la acondroplasia, ya que es la primera terapia biotecnológica aprobada para abordar esta condición de manera directa, explicó el Dr. Hidalgo. “Durante años, hemos dependido de cirugías e intervenciones ortopédicas, pero ahora tenemos una opción que aborda la displasia ósea desde su raíz”.
La Dra. Francisca Masllorens, directora médica para Latinoamérica de BioMarin, en entrevista para LaSaludMx compartió datos sobre la importancia de este avance: “La vosoritida fue aprobada en el mundo en 2021 y ha beneficiado a más de 3,600 pacientes en todo el mundo. En Latinoamérica, alrededor de 455 pacientes están en tratamiento, y hemos comenzado a ver datos clínicos del beneficio en países como Argentina y Chile”.
En tanto, la Dra. Nesty Olivares, Directora Médica Asociada en BioMarin México, en entrevista para LaSaludMx explicó que este tratamiento está indicado para pacientes desde el nacimiento hasta que se cierran las epífisis de crecimiento, aproximadamente a los 17 años. “Este medicamento es una revolución dentro de la medicina, ya que permite un crecimiento adicional que mejora la calidad de vida de los pacientes”, afirmó Olivares.
El tratamiento se aplica diariamente mediante inyecciones subcutáneas, similar a la insulina. “Los resultados son impresionantes en términos de crecimiento y proporcionalidad”, añadió.
Un Futuro Prometedor
Ambas expertas coincidieron en que la vosoritida no solo aborda el crecimiento físico, sino también las comorbilidades asociadas a la acondroplasia. “Hoy en día se están realizando estudios para demostrar el impacto de esta medicina en las comorbilidades de estos pacientes”, comentó Olivares.
El estudio LISA, presentado por el Dr. Llerena, se centra en demostrar el impacto en la calidad de vida de los pacientes, destacando que actividades cotidianas pueden ser un desafío para ellos. “Es fundamental contar con datos que reflejen cómo esta enfermedad afecta su vida diaria”, concluyó Olivares.
El estudio LISA, que incluyó a 175 pacientes de Brasil, Argentina y Colombia, destacó el impacto que la acondroplasia tiene en la calidad de vida de los pacientes. Un 53% de los pacientes entre 8 y 17 años reportaron dolor en al menos un sitio del cuerpo, un síntoma que afecta gravemente su bienestar. Entre los adultos, el 73.4% experimentó dolor diario, y un 17.8% enfrentó dificultades para realizar actividades cotidianas simples, lo que evidencia las limitaciones físicas asociadas a esta enfermedad.
La Dra. Emiy Yokohama Rebollar, especialista en genética, enfatizó la necesidad de continuar fomentando la investigación y el desarrollo de tratamientos. “La acondroplasia no solo afecta el crecimiento óseo, sino que también presenta desafíos físicos y sociales que pueden ser discapacitantes”, comentó. “Es fundamental que la sociedad comprenda que esta condición va más allá de la baja estatura; implica un conjunto de problemas que requieren atención integral”.
En tanto, Marisela Herrera, presidenta de la Fundación De la Cabeza al Cielo, expresó su optimismo ante la llegada de este innovador tratamiento: “Representa un avance significativo para las personas que viven con acondroplasia y sus familias”. Este medicamento, que se administra diariamente mediante inyecciones subcutáneas, ha mostrado en estudios clínicos que puede aumentar la altura y mejorar la proporcionalidad de los infantes con acondroplasia. “Por fin, tenemos una herramienta que puede cambiar la vida de nuestros niños”, añadió Herrera.
El Dr. Hidalgo también destacó que la vosoritida no solo se enfoca en el crecimiento físico, sino que también tiene el potencial de mejorar la calidad de vida general de los pacientes. “Al reducir el dolor y mejorar la movilidad, los pacientes pueden participar más plenamente en sus vidas diarias, lo que a su vez puede tener un impacto positivo en su salud mental y emocional”.
Testimonios de Vida
Mariana Ramírez, vicepresidenta de la Fundación De la Cabeza al Cielo, paciente con acondroplasia de 18 años, compartió su experiencia: “Vivir con esta condición ha sido un desafío constante. No solo enfrentó dificultades físicas y dolor diario, sino también obstáculos sociales y emocionales”. Su llamado a la sociedad es claro: más conciencia, inclusión y empatía hacia las personas de talla baja. “Es crucial que la gente entienda que cada persona con acondroplasia tiene su propia historia y desafíos únicos”.
En tanto, Carmen Duartos, madre de Mariana, compartió su experiencia: “hemos picado piedra desde hace 19 años en materia de salud, de políticas públicas, de todo. Algo que siempre hemos notado es esa necesidad de que en el sector salud, que es el primer contacto, se tenga una base de datos sobre los niños con acondroplasia”.
Carmen enfatiza la importancia de contar con un censo adecuado: “La literatura médica nos habla de un nacimiento de un niño con acondroplasia cada 25 mil nacimientos. Tenemos muchos niños y mucha gente con acondroplasia ¿dónde están?. También destacó el papel crucial que juegan los médicos en el primer contacto con las familias: “El primer contacto es el médico, es el sector salud. Ellos podrían ser de muchísima utilidad para determinar dónde están y cuántos somos. Es fundamental que haya un departamento capacitado para dar la noticia cuando nace un niño con una discapacidad, que haya sensibilidad. No es posible que a un papá se le hable de entrada de lo peor del diagnóstico”.
En tanto, Caterina Vargas, madre de una niña con acondroplasia en tratamento con vosoritida, relató cómo su hija, Antonia, ha respondido positivamente al tratamiento. “Desde que comenzó el tratamiento, hemos notado cambios significativos en su crecimiento y en su calidad de vida”, comentó. “Antonia se pincha sola y sabe que este medicamento le ayudará a crecer. Su autoestima ha mejorado y se siente más segura en su entorno”.
Desafíos, Conciencia Social y Futuro
Sin embargo, la acondroplasia no está exenta de complicaciones. Los pacientes a menudo enfrentan una serie de comorbilidades, incluyendo problemas respiratorios, ortopédicos y neurológicos. El Dr. Llerena enfatiza la importancia de un enfoque integral en el tratamiento, que incluya atención médica, apoyo psicológico y comprensión social. “Es fundamental que los médicos, terapeutas y familiares trabajen juntos para abordar todos los aspectos de la vida de una persona con acondroplasia”, dijo.
La falta de comprensión y empatía hacia las personas con acondroplasia puede resultar en estigmatización y aislamiento. La Dra. Yokohama Rebollar subrayó la necesidad de campañas de sensibilización que eduquen a la sociedad sobre la acondroplasia y sus implicaciones. “Es vital que la comunidad médica y la sociedad en general se unan para crear un entorno más inclusivo y comprensivo”, afirmó.
La reciente aprobación de vosoritida marca un hito en el tratamiento de la acondroplasia en México. Sin embargo, los expertos coinciden en que es fundamental seguir investigando y desarrollando tratamientos que aborden las múltiples facetas de esta condición. La acondroplasia no solo afecta la altura; es un desafío que requiere un enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
El camino hacia una mayor comprensión y tratamiento efectivo de la acondroplasia está en marcha, y la esperanza brilla más que nunca para aquellos que viven con esta condición. La llegada de este innovador tratamiento es solo el comienzo de un futuro en el que la inclusión y la calidad de vida son una realidad para todos.
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