El estudio Tapestry de Mayo Clinic, produjo una colección de datos de exomas, incluyendo genes responsables de la codificación de proteínas, esenciales para comprender la salud y las enfermedades.
Oncologia.mx / CancerDeMama.mx .- El Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic ha alcanzado un hito significativo con su estudio Tapestry, produciendo la más grande colección de datos de exomas de la organización. Este estudio incluye genes responsables de la codificación de proteínas, esenciales para comprender la salud y las enfermedades.
Bajo la dirección del Dr. Konstantinos Lazaridis, el estudio analizó el ADN de más de 100,000 participantes de diversos orígenes, aportando valiosas perspectivas sobre predisposiciones genéticas que pueden guiar la atención médica personalizada y proactiva. Se centró en variantes genéticas patogénicas y probablemente patogénicas asociadas con afecciones como el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar.
Los resultados revelaron que el 1.9% de los participantes, aproximadamente 2,000 personas, portaban al menos una variante genética que podría aumentar el riesgo de desarrollar estas enfermedades. Es notable que alrededor del 65% de las personas con una variante detectada no tenían antecedentes personales o familiares de estas afecciones.
Para muchos de estos participantes, la información recibida ha sido transformadora. Algunos han tomado medidas proactivas, como realizar chequeos precoces o cirugías preventivas, lo que ha llevado a la detección temprana del cáncer o a la reducción del riesgo de enfermedades cardíacas.
“Las implicaciones del estudio Tapestry son monumentales”, afirma el Dr. Lazaridis. “Este estudio no solo transforma la práctica de la medicina personalizada, sino que también establece un nuevo estándar para la investigación médica a gran escala en un mundo cada vez más digital y descentralizado.”
Un esfuerzo monumental y descentralizado
La forma en que se llevó a cabo el estudio es casi tan significativa como sus resultados. Tapestry fue el ensayo descentralizado más grande de Mayo Clinic, realizado de manera remota mediante comunicación digital, educación y consentimiento de los participantes, con materiales para la recolección de muestras entregados a sus hogares.
Lanzado a principios de 2020 durante la pandemia de COVID-19, el proyecto enfrentó desafíos sin precedentes, incluida la obtención del consentimiento de más de 100,000 de los 1.3 millones de personas invitadas a participar.
“Fue un esfuerzo gigantesco”, recuerda el Dr. Lazaridis. “La participación de un número tan grande de personas en un tiempo relativamente corto y durante una pandemia demuestra la confianza y dedicación de nuestro personal y nuestros pacientes.”
El estudio utilizó muestras de saliva de participantes en los tres campus de Mayo Clinic —en Minnesota, Arizona y Florida— para extraer ADN y realizar la secuenciación del exoma, que analiza aproximadamente 20,000 genes. Este análisis se centró en afecciones hereditarias como los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario, así como el síndrome de Lynch, que incrementa el riesgo de cáncer colorrectal y de útero.
De datos a ideas viables
Los hallazgos del estudio se están integrando en los registros de salud de los participantes para guiar futuras decisiones médicas, como intervenciones personalizadas y chequeos médicos de rutina. Los asesores genéticos han desempeñado un papel crucial en la educación de los pacientes y proveedores sobre las implicaciones de los datos genéticos.
“Recibir información genética puede ser difícil, pero permite a los pacientes tomar medidas proactivas para su salud”, afirma Jennifer Kemppainen, Asesora Genética Certificada de Mayo Clinic. “Ayudamos a los pacientes a entender sus resultados y a prepararse para consultas con especialistas.”
Un repositorio para las curas del mañana
Uno de los resultados más significativos del estudio Tapestry es la creación de un repositorio completo de datos genéticos. Esta base de datos se ha convertido en un recurso valioso para la comunidad científica de Mayo, con 118 solicitudes de investigación enviadas y más de 1.1 millones de conjuntos de datos de exomas distribuidos a investigadores.
El repositorio apoya proyectos individuales y fomenta un entorno de colaboración donde los investigadores pueden intercambiar ideas y hallazgos para avanzar en diferentes campos de la medicina.
“Lo que hemos logrado con el estudio Tapestry es un modelo para futuros esfuerzos en la ciencia médica”, concluye el Dr. Lazaridis. “A través de la innovación, determinación y colaboración, podemos avanzar en la comprensión del ADN y, eventualmente, de otras biomoléculas, convirtiéndolas en nuevas oportunidades para la salud.”
