Estudio revela que la ansiedad y la depresión afectan a quienes viven con esta enfermedad ultra rara.
LaSaludMx .- Las personas que viven con Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés) enfrentan no solo síntomas físicos, sino también una significativa carga emocional. Esto se evidencia en los resultados del estudio global IN-FOCUS, que examina las repercusiones de esta enfermedad ultra rara en la calidad de vida de los pacientes.
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad genética caracterizada por niveles peligrosamente altos de triglicéridos y quilomicrones. Su prevalencia a nivel mundial es de uno a dos casos por cada millón de personas. Los síntomas incluyen náuseas, vómitos, xantomas eruptivos, lipemia retinalis, hepatoesplenomegalia, episodios recurrentes de dolor abdominal y pancreatitis aguda.
El FCS se presenta cuando un niño hereda una copia de un gen mutado de cada uno de los padres, y su diagnóstico puede ser complicado debido a la similitud de sus síntomas con otras condiciones. El manejo de esta enfermedad implica restricciones dietéticas severas, como consumir menos de 15 gramos de grasas al día, no beber alcohol y evitar medicamentos que aumenten los niveles de triglicéridos. Estas restricciones pueden generar un impacto emocional considerable en los pacientes.
El estudio IN-FOCUS, realizado entre pacientes de 10 países, reveló que el 75% de los encuestados experimentaba una vida social limitada, debiendo planificar sus comidas con anticipación y sintiendo estrés al salir de casa. Muchos también manifestaron que sus amigos y familiares tenían dificultades para comprender la enfermedad, lo que les llevaba a sentirse agotados al tener que explicar constantemente su situación.
“Además de los síntomas físicos, como el dolor abdominal, las personas con Síndrome de Quilomicronemia Familiar también experimentan impotencia y falta de control sobre su enfermedad, así como ansiedad constante por la incertidumbre de sufrir un nuevo episodio de pancreatitis,” explica la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
Es fundamental aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Quilomicronemia Familiar entre médicos y pacientes, para que estén informados sobre los síntomas, la importancia del diagnóstico y las opciones terapéuticas disponibles.
“En PTC Therapeutics estamos comprometidos con el apoyo a los pacientes que tienen pocas o ninguna opción de tratamiento. Hemos trabajado arduamente para que en México esté disponible un tratamiento farmacológico adyuvante a las medidas dietéticas para el FCS, que contribuye a disminuir los niveles de triglicéridos y el riesgo de pancreatitis,” puntualiza la Dra. Pichardo.
