El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de Concientización de Enfermedades Raras, el cual por más de 24 años nos ha unido en una sola voz
En la opinión de la Dra. Pilar Pichardo Egea
El término “enfermedades raras” empezó a ser utilizado en la década de los setenta cuando diversos autores especialmente del campo de las enfermedades metabólicas hereditarias señalaron los problemas comunes que tenían estos trastornos aun siendo tan heterogéneos entre ellos.
A pesar de la baja prevalencia que presentan y la gran variabilidad en la frecuencia que se observa entre las mismas, estas enfermedades asocian a su carácter minoritario aspectos relevantes en la vida de las personas que las padecen y en el proceso natural de las mismas. En la mayoría de los casos se trata de trastornos crónicos graves, incapacitantes, que aparecen a edades tempranas de la vida y también en la edad adulta. Todo ello confiere a las personas que las padecen unas características comunes que hacen que pensemos en ellas como un colectivo social.
Se reconoce que la mayoría de las enfermedades raras son entidades complejas que generan una gran morbimortalidad y un alto grado de discapacidad y/o dependencia, ocasionando un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, no sólo en lo que concierne al plano estrictamente sanitario, sino también en el ámbito psíquico, social, de inclusión en el medio escolar o laboral, de necesidades familiares y económicas, etc.
También se reconoce la falta de formación e información que sobre ellas existe, generando al paciente y sus familias una situación de aislamiento social y asistencial que desemboca en diagnósticos tardíos, discapacidades permanentes, impactos económicos directos e indirectos, así como pérdida prematura de la vida.
Sin embargo, la conciencia social acerca de los problemas que padecen las personas afectadas por estos trastornos ha ido aumentando en los últimos años, en gran medida debido a la acción mantenida por estas mismas a nivel individual en su entorno y a las asociaciones y organizaciones de pacientes y familiares. A pesar de ello, todavía quedan cuestiones por mejorar principalmente: la dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, falta de atención multidisciplinaria, escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico, así como tratamientos específicos para las mismas.
Actualmente, se han identificado entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, y ahora con tantos adelantos científicos seguirán describiéndose nuevas condiciones. Aunque entre el 40 % y el 72 % de estas enfermedades son clasificadas como genéticas, solo una pequeña parte de pacientes son diagnosticados correctamente, mientras que muchos otros aún permanecen sin diagnóstico o reciben diagnósticos incorrectos. Desafortunadamente, sólo el 5% de estas patologías tienen tratamientos específicos aprobados.
En México, de acuerdo con su legislación, se considera rara una patología que afecta a no mas de 5 casos por 100,000 habitantes, lo cual no es muy diferente con relación a otros países. Esto que a simple vista parece menor, pero suma un aproximado de 300-400 millones de personas que el día de hoy sufren una enfermedad rara.
La Ley General de Salud en México (Art. 224Bis) profundiza en la definición de Enfermedad Rara, enfatizando que son patologías crónicas, invalidantes, con altas tasas de morbimortalidad y pocas opciones terapéuticas, sin embargo, hay muchas enfermedades comunes que cumplen con estas características, entonces ¿Qué hace únicas y especiales a las Enfermedades Raras?
1.- Impacto en Salud Pública. Si bien es cierto que, aunque vistas aisladamente estas enfermedades no son un problema de salud público la afectación de cerca de 8 millones de mexicanos con patologías de baja incidencia ya tiene otra connotación. Cada uno de estos problemas de salud requieren una aproximación sanitaria y científica específica.
2.- La naturaleza diversa y heterogénea de los procesos patológicos es una característica intrínseca. Existen enfermedades que afectan a un único sistema hasta enfermedades multisistémicas. La heterogeneidad de estas enfermedades se manifiesta en distintos perfiles de su historia natural, lo cual condiciona la actuación clínica y preventiva de los servicios de salud. Estos perfiles hacen referencia a las causas de la enfermedad (etiología), edad de aparición y desarrollo temporal de la enfermedad (cronobiología), expresión clínica (semiología y fisiopatología) y grado de afectación (gravedad y pronóstico).
3.- Atención y apoyo integral. Una enfermedad rara suele ser crónica e incapacitante. En muchas ocasiones quien padece este tipo de enfermedades necesita una atención que vaya más allá de la asistencia clínica específica que se le ofrece desde un servicio especializado. Esta atención debe plantearse en el contexto del manejo integral en el que participan todas las áreas de alta especialización de la Medicina Moderna. En otras palabras, la mejor atención de estos pacientes se logra a través del tercer nivel de atención médica, lo cual puede representar un desafío mayor en países en desarrollo.
4.- Impacto social, económico y familiar. Muchas Enfermedades Raras suponen diferentes grados de dependencia económica y de carga social. Esto no es algo exclusivo de las Enfermedades Raras, sin embargo, estas patologías tienen su inicio en etapas tempranas de la vida o juventud, lo que conlleva una carga familiar y social prácticamente de por vida. La invalidez o la discapacidad física o psíquica aparecen pronto en la vida del paciente, por lo que su historia vital se ve afectada desde muy temprano. Esto implica la aparición de necesidades específicas; sanitarias, sociales, escolares y laborales a lo largo de un período largo y que requieran de acciones planificadas a largo plazo y de un modo continuo en el tiempo, lo cual repercute inevitablemente en los sistemas sanitarios, de protección social, educativos y en el entorno familiar
5.- Aspecto genético. Se estima que el 80% de las Enfermedades Raras tienen un origen genético, mayoritariamente monogénicas y siguen las leyes de la herencia mendeliana. Esto puede significar un verdadero estigma para estas familias que van a sufrir de un riesgo recurrente de presentar la enfermedad, esto los lleva a vivir en un constante temor que puede repercutir en procesos de salud mental como la depresión y la ansiedad, que serán cofactores de mal pronóstico. Las causas genéticas y el riesgo de recurrencia requieren que las familias tengan acceso al asesoramiento genético, indispensable para conocimiento de la enfermedad, sus causas y posible prevención. Al mismo tiempo, el origen genético de estas enfermedades abre la luminosa posibilidad de encontrar el diagnóstico de precisión a través de pruebas moleculares, lo que es la antesala de desarrollo de terapias farmacológicas específicas que prometen modificar la historia natural de la enfermedad.
6.- La distribución geográfica. La distribución de las personas enfermas y sus familias dentro de una geografía específica es un fenómeno de las Enfermedades Raras. Esto contribuye al impacto social de ciertas enfermedades en donde el aislamiento de la población supone un efecto fundador que lleva consigo el aumento de la tasa de enfermos y portadores en dicha población. Esta dispersión geográfica hace que no sea fácil implementar acciones específicas orientadas al diagnóstico específico y manejo posterior de estas enfermedades, especialmente cuando se trata de un medio rural, lo cual puede también tener un impacto significativo en el entorno familiar incrementando la demanda puesta en los cuidadores
8.- Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias. Las opciones terapéuticas son, en general, escasas y poco eficaces. El desarrollo de nuevas terapias y fármacos para estas enfermedades requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigación y desarrollo de medicamentos. En este sentido están orientadas las políticas sobre medicamentos huérfanos, entendiendo éstos como aquellos medicamentos de cualquier índole —fármacos, terapia génica, terapia celular— orientados expresamente a tratar las Enfermedades Raras. Los problemas de disponibilidad e interés por parte de la industria e investigadores clínicos, financiación y acceso de estos, ponen una sobrecarga extra en los sistemas sanitarios y en el entorno familiar de los pacientes que no existe en otras patologías.
La colaboración interdisciplinaria pública y privada son esenciales para sumar los esfuerzos necesarios para visualizar estas enfermedades, lo cual representa el primer gran paso en su diagnóstico y tratamiento, así como en programas que promuevan la investigación científica nacional e internacional, incluyendo un registro local, confiable, que nos permita conocer el alcance del problema y de manera realista proponer soluciones 360 a mediano y largo plazo.
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de Concientización de Enfermedades Raras, el cual por más de 24 años nos ha unido en una sola voz. Este día nos recuerda a médicos, cuidadores, pacientes y responsables políticos la solidaridad, empatía y responsabilidad hacia la comunidad de Enfermedades Raras.
Este y otros artículos de interés, así como reportajes y entrevistas exclusivas, los podrás encontrar en nuestra próxima edición especial: Enfermedades Raras 2025 de la Revista LaSalud.mx
