- Un llamado a la prevención y al tamizaje neonatal en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Por: Carlos Henze / Fotos: Lourdes Hurtado y Mario Barona Pérez
LaSalud.mx .- El 18 de febrero de 2025, se llevó a cabo el foro “Atención y Manejo Holístico de las Enfermedades Raras en el ISSSTE”, un evento convocado por la Sociedad Médica del CMN 20 de Noviembre, el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), la Iniciativa Pensemos en Cebras y el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre. Este foro se enmarca en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y tuvo como objetivo principal crear conciencia sobre la importancia de la detección temprana y el manejo integral de estas patologías.
La ceremonia de inauguración dio inicio con los honores a la bandera en el Auditorio del C.M.N. “20 de Noviembre”, donde la Banda de Guerra y la Escolta de la E.S.T. #14 “Cinco de Mayo” rindieron tributo. Entre las autoridades presentes estaba la Dra. Lecsy Macedo Calvillo, Directora General del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, quien fue la encargada de dar el mensaje de bienvenida al Foro “Raro es algo diferente a lo que sucede comúnmente, pero en nuestra situación, la expresión de estas enfermedades requiere conocimiento profundo, de que el cambio no es en el paciente, es también un cambio dinámico de las familias y de sus procesos de atención, de vida, de educación, de vacaciones incluso, de forma cotidiana de atender los temas relacionados a estás patologías. Por lo que solicitamos que ese interés que se tiene en este simposio el día de hoy, el de nuestros médicos y nuestras autoridades, siga siendo lo más importante para atender con calidad y serenidad este tipo de padecimientos en esta institución. Agradecemos que el programa de atención de enfermedades raras en nuestro centro médico sea visto y seguido por nuestras autoridades, por el Dr. Martínez Guadarrama, por el Dr. Reyes Terán y por supuesto a nivel de presidencia, porque esto nos ha permitido dar una mejor atención y calidad de vida a estos pacientes”.
En el podio de inauguración también se contó con la presencia de la Dra. Ericka Vargas Quevedo, Coordinadora de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo Pediátricos y Enfermedades Raras Pediátricas del C.M.N. “20 de Noviembre”, la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM, Directora del Comité Científico Cebras México y pionera en el tamiz neonatal ampliado; la Diputada Mónica Herrera Villavicencio, Secretaria de la Comisión de Grupos Vulnerables; Nemer Naime, Coordinador de Programas Preventivos del IMSS Bienestar; la Dra. Viridiana Arévalo Fragoso, encargada del Programa de Tamiz Neonatal en el ISSSTE; el Dr. Julio Manuel Flores Garnica, Jefe del Servicio de Nefrología del C.M.N. “20 de Noviembre”; así como la Lic. Jacqueline Tovar Casas, Directora de la Fundación Mujer México y parte de la Iniciativa Pensemos en Cebras; quienes subrayaron la relevancia de la colaboración entre el sector salud y la sociedad civil para mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras, destacando la necesidad de un enfoque integral que incluya la educación, la prevención y el tratamiento.
Programa Académico
El programa académico del foro incluyó una serie de ponencias a cargo de expertos en el campo de la salud, quienes abordaron diversos temas relacionados con las enfermedades raras y la importancia del tamizaje neonatal.
La Dra. Ericka Vargas Quevedo, Coordinadora de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo Pediátricos y Enfermedades Raras Pediátricas del C.M.N. “20 de Noviembre”, presentó un panorama epidemiológico de los errores innatos del metabolismo y su impacto en la salud pediátrica. En su intervención, la doctora enfatizó que estas condiciones, aunque raras, son de suma importancia debido a su alta morbimortalidad y la necesidad de un diagnóstico temprano.
A continuación, la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez, abordó la importancia del tamizaje neonatal como herramienta crucial para la detección temprana de enfermedades raras. Explicó que el tamiz neonatal no solo permite identificar condiciones metabólicas, sino que también contribuye a la prevención de complicaciones graves en los recién nacidos.
La Dra. Viridiana Arévalo Fragoso, compartió su experiencia en la implementación y los resultados del programa. Destacó que el ISSSTE ha ampliado su panel de tamizaje, permitiendo la detección de más de 76 enfermedades metabólicas. Esto ha sido fundamental para brindar un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado a los pacientes.
El Dr. Julio Manuel Flores Garnica, Jefe del Servicio de Nefrología del C.M.N. “20 de Noviembre”, presentó un informe sobre el estado actual de la enfermedad de Fabry en adultos. Explicó que, a pesar de ser una enfermedad rara, es crucial entender su evolución y tratamiento, especialmente en pacientes que presentan complicaciones renales y cardíacas.
La Dra. Alicia Pérez de León, Enlace Administrativo del Programa de Enfermedades Huérfanas y Lisosomales (PEHL) del C.M.N. “20 de Noviembre”, explicó los procesos administrativos necesarios para la inclusión de pacientes en programas de tratamiento. Detalló cómo se lleva a cabo la evaluación y el seguimiento de los pacientes, así como la importancia de la coordinación entre diferentes especialidades médicas.
Finalmente, la Lic. Jacqueline Tovar Casas, cerró el ciclo de ponencias hablando sobre la incidencia de la sociedad civil en las políticas públicas relacionadas con las enfermedades raras. Resaltó la necesidad de un enfoque colaborativo entre el gobierno, el sector salud y la sociedad civil para mejorar la atención y el apoyo a los pacientes.
Conclusiones y Clausura
El foro concluyó con comentarios finales de la Dra. Ericka Vargas Quevedo y la Lic. Jacqueline Tovar Casas, quienes reafirmaron el compromiso de seguir trabajando en la atención y manejo de las enfermedades raras. Se destacó la importancia de la detección temprana y el tratamiento adecuado, así como el papel fundamental que juegan las familias y la sociedad en la visibilización de estas patologías.
El evento fue un éxito, reuniendo a profesionales de la salud, pacientes, familiares y representantes de la sociedad civil, todos comprometidos en la lucha por una mejor atención a las enfermedades raras en México.
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