- Resultados del Primer Año y Desafíos en el Diagnóstico y Tratamiento
Por: Redacción
LaSalud.mx .- Publican en la revista internacional Rare del artículo científico que reporta los resultados del análisis de datos recabados durante el primer año del Registro Mexicano de Enfermedades Raras. Este estudio es un hito importante en la investigación sobre enfermedades poco frecuentes en México, ya que se centra en la experiencia de 144 participantes que completaron un cuestionario diseñado para capturar sus vivencias y los retos que enfrentan al vivir con estas condiciones.
Los autores del estudio, César E. Calvo Aspiros y Claudia Gonzaga-Jauregui, ambos afiliados a instituciones de renombre como el Laboratorio Internacional para la Investigación del Genoma Humano y la Red Mexicana de Enfermedades Raras, destacan que las enfermedades raras se definen por su baja prevalencia en la población general. Aunque cada enfermedad rara afecta a un número limitado de personas, su impacto sanitario y social es considerable. Se estima que al menos 300 millones de personas viven con trastornos raros a nivel mundial, lo que subraya la necesidad de una atención médica adecuada y accesible.
El Registro Mexicano de Pacientes con Enfermedades Raras, lanzado en 2022, tiene como objetivo recopilar información sobre la prevalencia de estas enfermedades en el país, así como sobre el acceso a diagnósticos y tratamientos. Durante el primer año de funcionamiento, se analizaron los datos de 144 pacientes que participaron en el estudio. Los resultados revelan que el tiempo promedio para obtener un diagnóstico clínico fue de 8 años, lo que pone de manifiesto las dificultades que enfrentan los pacientes en el proceso de diagnóstico. Además, se observó que, en promedio, los pacientes consultaron a 6 especialistas antes de recibir un diagnóstico definitivo.
A pesar de que el 71.53% de los pacientes fueron informados sobre el origen genético de su condición, solo el 39.58% fue referido a un especialista en genética, y únicamente el 27.77% se sometió a pruebas genéticas. Estos hallazgos resaltan la necesidad urgente de mejorar la educación y la capacitación de los profesionales de la salud en el reconocimiento y manejo de enfermedades raras, así como de facilitar el acceso a servicios especializados.
A nivel internacional, las enfermedades raras han emergido como una prioridad de salud pública debido a su impacto significativo en los sistemas de salud y en la sociedad en general. En México, se estima que alrededor de 10 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, aunque el acceso a tratamiento y diagnóstico sigue siendo limitado. Esta situación exige una respuesta coordinada que involucre a diferentes sectores, desde el gobierno hasta las organizaciones no gubernamentales y la comunidad médica.
El estudio, aprobado por el Comité Institucional de Revisión del Instituto de Neurobiología de la UNAM, utilizó un cuestionario de 90 preguntas estructurado en cinco secciones, que abarcaba desde información general sobre el paciente hasta aspectos socioeconómicos. Desde su lanzamiento el 28 de febrero de 2022 hasta el 3 de marzo de 2023, se registraron 144 pacientes. La mayoría de los participantes eran mujeres, lo que refleja una tendencia observada en otros estudios sobre enfermedades raras.
En conclusión, los resultados del primer año del Registro Mexicano de Enfermedades Raras ofrecen una visión valiosa sobre la situación actual de los pacientes en México. A medida que se avanza en la recopilación y análisis de datos, se espera que este registro no solo contribuya a mejorar la comprensión de las enfermedades raras en el país, sino que también sirva como base para desarrollar políticas de salud más efectivas y accesibles para todos los pacientes afectados.
El artículo original se publicó en inglés, y se puede consultar íntegramente en https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2950008724000292
Este y otros artículos de interés, así como reportajes y entrevistas exclusivas, los podrás encontrar en nuestra próxima edición especial: Enfermedades Raras 2025 de la Revista LaSalud.mx
