- El Impacto de las Enfermedades Raras en México
Por: César Enrique Calvo Aspiros, Investigador de Enfermedades Raras en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano UNAM
En México, alrededor de 10 millones de personas padecen enfermedades raras, un grupo de condiciones que, aunque son poco frecuentes, tienen un enorme impacto en la calidad de vida de quienes las sufren. A pesar de su baja prevalencia, las enfermedades raras representan un desafío significativo para el sistema de salud, principalmente por los obstáculos en el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos especializados. Sin embargo, un avance importante en el reconocimiento y tratamiento de estas condiciones se ha logrado con la puesta en marcha del Registro Mexicano de Pacientes con Enfermedades Raras, el cual en su primer año ha comenzado a mostrar resultados claves que podrían transformar la atención médica de estos pacientes. Este registro, lanzado en 2022, tiene como objetivo recolectar datos relevantes sobre la prevalencia de enfermedades raras en México y, lo más importante, comprender mejor las barreras que enfrentan los pacientes, tanto en el acceso a la atención médica como en la disponibilidad de servicios especializados.
La Odisea Diagnóstica
Uno de los hallazgos más impactantes del estudio es la sorprendente odisea diagnóstica que enfrentan los pacientes con enfermedades raras. De acuerdo con los datos recopilados, los pacientes tardan en promedio ocho años en obtener un diagnóstico preciso, después de haber sido atendidos por más de seis médicos especialistas. Este retraso en el diagnóstico se debe a múltiples factores, entre los que se incluyen la falta de información y formación sobre enfermedades raras en el ámbito médico, así como la limitada disponibilidad de pruebas diagnósticas especializadas.
El 80% de los pacientes que participaron en el estudio mencionaron que la causa de su enfermedad podría ser genética, pero solo el 40% fue referido a un especialista en genética, y apenas el 28% se sometió a pruebas genéticas o moleculares. Este dato resalta la falta de infraestructura en el sistema de salud mexicano para tratar adecuadamente este tipo de enfermedades, y muestra cómo muchos pacientes aún se enfrentan a largos periodos de incertidumbre y sufrimiento debido a la falta de acceso a diagnósticos precisos.
Costos y Barreras Económicas
El registro también revela que uno de los mayores obstáculos para el diagnóstico y tratamiento adecuado de las enfermedades raras son los altos costos asociados con el proceso. El 76% de los pacientes señaló que los costos del diagnóstico clínico son elevados, lo que representa una barrera insuperable para muchas familias, especialmente aquellas que no cuentan con los recursos suficientes para acceder a pruebas especializadas o tratamientos médicos.
Este problema es aún más grave cuando se considera que los medicamentos y tratamientos para enfermedades raras suelen ser costosos, y en muchos casos no están cubiertos por los seguros de salud o por el sistema público. Las familias de pacientes con enfermedades raras enfrentan una carga financiera adicional que, en ocasiones, se vuelve imposible de sobrellevar.
Impacto Social
El estudio también ha revelado que las enfermedades raras no solo afectan la salud física de los pacientes, sino que tienen un profundo impacto en su bienestar social y emocional. Según los datos obtenidos, el 79% de los pacientes mencionó que su calidad de vida se ve severamente afectada por su condición, especialmente en lo que respecta a su autoestima, relaciones sociales y acceso a actividades cotidianas.
La estigmatización de las enfermedades raras es otra barrera significativa. La falta de comprensión generalizada sobre estas condiciones contribuye a la marginalización social de los pacientes, quienes a menudo deben enfrentar el rechazo o la incomodidad de quienes los rodean debido a la falta de información. Este estigma social agrava aún más la experiencia de los pacientes y crea un círculo vicioso de aislamiento y sufrimiento.
Desigualdad en el Acceso a Servicios Especializados
Otro tema clave que surge del estudio es la disparidad en el acceso a los servicios médicos especializados. Mientras que los pacientes de las zonas urbanas pueden tener acceso a un número limitado de especialistas, los pacientes en comunidades rurales o de bajos recursos se enfrentan a un escenario mucho más difícil. Las familias de menores ingresos enfrentan desafíos adicionales, como la falta de transporte a hospitales especializados o la imposibilidad de pagar por los tratamientos necesarios.
Este acceso desigual no solo afecta la calidad del tratamiento que reciben los pacientes, sino que también contribuye a la creciente brecha entre los diferentes grupos socioeconómicos en cuanto a salud y bienestar.
Impacto del Registro
El Registro Mexicano de Pacientes con Enfermedades Raras ha jugado un papel crucial al arrojar luz sobre los desafíos que enfrentan los pacientes con este tipo de afecciones y ha permitido identificar áreas específicas donde se requiere acción inmediata. Entre los principales objetivos del registro están la mejora en el acceso al diagnóstico temprano, la reducción de los tiempos de espera para obtener un diagnóstico preciso y la creación de un marco normativo y de políticas públicas que permita mejorar la atención a este sector de la población. A medida que se avanza en la recopilación de datos y se expande el registro, es probable que se obtenga una visión más clara de la prevalencia de enfermedades raras en México, lo que permitirá una respuesta más eficiente y adaptada a las necesidades de los pacientes.
Este registro es un paso hacia la construcción de un sistema de salud más inclusivo y eficiente. Los primeros resultados obtenidos, aunque son solo un punto de partida, son fundamentales para entender las dificultades que enfrentan los pacientes y así diseñar soluciones efectivas. Es crucial que tanto el gobierno, como los profesionales de la salud, los investigadores y la sociedad civil, trabajen juntos para garantizar que las personas con enfermedades raras reciban la atención, el diagnóstico y el tratamiento que merecen. Este proyecto, impulsado por la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER) y la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), tiene el potencial de establecer un modelo que sirva de ejemplo para otros países de la región.
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