- En entrevista con Ericka Vargas Quevedo, pediatra internista, Coordinadora de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo y Enfermedades Raras
Por: Carlos Henze / Imágenes: Lourdes Hurtado
LaSalu.mx .- En entrevista reciente con la doctora Ericka Vargas Quevedo, pediatra internista especializada en errores innatos del metabolismo y enfermedades raras, en exclusiva para LaSalud.mx, enfatizó la urgente necesidad de visibilizar estas condiciones poco comunes. La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, sirvió como un recordatorio de la importancia de la concienciación en el ámbito médico y entre la población general.
“Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200,000 personas en un país”, explicó la doctora Vargas. Esta definición, adoptada en la Unión Europea desde 1999, incluye condiciones que presentan una alta tasa de morbi-mortalidad y complicaciones neurológicas. “Es crucial que todos los médicos, independientemente de su especialidad, estén atentos a estas patologías”, añadió.
La doctora Vargas destacó que los errores innatos del metabolismo son un subgrupo dentro de las enfermedades raras, causados por mutaciones genéticas que afectan las funciones metabólicas del organismo. “Estos pacientes a menudo presentan síntomas que no se explican por diagnósticos comunes, lo que puede llevar a retrasos en el tratamiento y diagnósticos erróneos”, advirtió.
Uno de los aspectos más preocupantes es el tiempo que puede tomar llegar a un diagnóstico adecuado. “El promedio puede oscilar entre cinco y diez años, y muchos pacientes son vistos por múltiples especialistas antes de recibir un diagnóstico correcto”, comentó la doctora. Ella instó a la comunidad médica a considerar estas enfermedades en casos de deterioro clínico inexplicable, especialmente en pacientes jóvenes.
“Es fundamental sospechar de un error innato del metabolismo cuando un paciente presenta un deterioro progresivo sin una causa aparente”, explicó Vargas. Este tipo de patologías pueden manifestarse de manera aguda o crónica, y los desencadenantes, como infecciones o eventos quirúrgicos, pueden complicar aún más el diagnóstico.
La doctora también enfatizó la importancia de la educación médica continua, sugiriendo que las universidades integren el estudio de enfermedades raras en sus currículos. “Es esencial que los futuros médicos reconozcan estas patologías para poder ofrecer diagnósticos y tratamientos oportunos”, concluyó. La falta de conocimiento sobre estas condiciones puede llevar a una “odisea diagnóstica”, donde los pacientes son sometidos a múltiples evaluaciones sin obtener respuestas claras.
A nivel global, se estima que alrededor de 300 millones de personas sufren de alguna enfermedad rara. Sin embargo, solo un pequeño porcentaje de estas condiciones cuenta con tratamientos disponibles. “La investigación y el desarrollo de terapias son vitales, pero requieren un esfuerzo conjunto de médicos, investigadores y legisladores”, subrayó la doctora Vargas.
Vargas también mencionó la necesidad de crear redes de apoyo para pacientes y familias afectadas por enfermedades raras. “La soledad y la falta de información son barreras significativas para quienes enfrentan estas condiciones”, dijo. Al fomentar la colaboración entre especialistas y organizaciones de pacientes, se puede mejorar la calidad de vida y el acceso a tratamientos adecuados.
Con más de 6,800 enfermedades raras identificadas, el impacto de estas condiciones es profundo, afectando no solo a los pacientes, sino también a sus familias y al sistema de salud en general. La doctora Vargas, a través de su trabajo, busca no solo tratar a estos pacientes, sino también abogar por un mayor reconocimiento y recursos para el manejo de estas complejas condiciones.
La conversación sobre enfermedades raras es más relevante que nunca. En un mundo donde la medicina avanza rápidamente, es imperativo que no dejemos atrás a aquellos que sufren de condiciones raras. La doctora Vargas, con su dedicación y pasión, está en la primera línea de esta lucha, buscando no solo el bienestar de sus pacientes, sino también un futuro donde cada enfermedad, por rara que sea, reciba la atención y el tratamiento que merece.
Este y otros artículos de interés, así como reportajes y entrevistas exclusivas, los podrás encontrar en nuestra próxima edición especial: Enfermedades Raras 2025 de la Revista LaSalud.mx
