Hacia un Futuro Más Brillante: Reforzando la Educación Médica

• El Reto en la Educación Médica para disminuir la Odisea Diagnóstica en Pacientes con Enfermedades Raras en México

Por: Dr. Adrián García Cruz, Jefe del Departamento de Embriología y Genética, Facultad de Medicina, campus Ciudad Universitaria, UNAM.

Tanto en México como en América Latina, las enfermedades raras afectan a un gran número de personas; se estima que entre 40 y 50 millones de personas son afectadas en esta región. Por lo tanto, este debería ser un tema prioritario en el currículum formal de los estudiantes de medicina de primer contacto. Sin embargo, en la actualidad, la enseñanza de los padecimientos genéticos durante la formación del profesional de la salud se centra en las enfermedades más frecuentes y brinda pocas horas curriculares en los planes de estudio, lo que resulta en un desconocimiento de estos padecimientos, volviéndolos invisibles y “poco frecuentes”. Como consecuencia, los pacientes pueden tardar hasta 8 años en ser diagnosticados.

En este texto, analizaremos los retos actuales y la importancia de la formación médica general y especializada para disminuir la odisea diagnóstica.

Magnitud del Desafío

La educación médica en México revela deficiencias significativas relacionadas con las enfermedades raras y poco frecuentes, ya que existe una diferencia abismal entre la actitud positiva de los profesionales de la salud al frente de los servicios genéticos y el apoyo por parte de las autoridades para fomentar programas y clínicas especializadas en los diagnósticos. Esta falta de recursos financieros impacta directamente en la calidad de la educación médica sobre las enfermedades raras.

Los siguientes datos nos pueden dar una idea sobre la necesidad y urgencia de mejorar la educación médica y las estrategias de diagnóstico para reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Desafío en el Diagnóstico Oportuno

Los profesionales de la salud suelen enfrentar diferentes desafíos para lograr un diagnóstico oportuno. A continuación, enlistamos tres de los más relevantes:

1. Deficiencias en el conocimiento
   • Existe poco tiempo en los currículos formales de las licenciaturas de medicina para educar a los médicos de primer contacto sobre la rareza y complejidad de estas enfermedades.
   • Las asignaturas enfocadas en la enseñanza de estas enfermedades reciben pocos créditos académicos en los planes de estudio, lo que contribuye a una baja capacidad para reconocer y dar un diagnóstico oportuno a los pacientes.
   • Se percibe poco interés por parte de los estudiantes de medicina para aprender sobre estos temas.
     
     
2. Acceso limitado a tecnologías para el diagnóstico
   • La disponibilidad de herramientas para el diagnóstico molecular, como la secuenciación genómica, es limitada en muchos países, incluido México.
     
     
3. Diferencias geográficas y socioeconómicas
   • El acceso a instituciones especializadas suele estar concentrado en grandes ciudades, dejando en desventaja a las poblaciones alejadas de estas urbes.
     
     
4. Falta de un registro nacional integral
   • Debería existir un sistema centralizado de información para dar seguimiento y manejo de casos con enfermedades raras.

Enfoques Innovadores en la Educación Médica

Algunas estrategias que se han implementado para abordar estos desafíos han sido lideradas por instituciones públicas como la Universidad Nacional Autónoma de México, empresas privadas como Biomarin y actividades académicas propuestas por instituciones de salud en México. A continuación, se detallan algunas actividades:

1. Modificaciones en los planes de estudio
   • Se les da un enfoque más clínico a asignaturas de conocimiento básico, como la Embriología Humana y la Bioquímica, con el fin de que los estudiantes comprendan los conceptos básicos para diagnosticar enfermedades genéticas.
   • Se están alineando los temarios de asignaturas de áreas básicas, como la Embriología Humana, con asignaturas del área clínica como Genética Clínica, Pediatría y Ginecología.
     
     
2. Generación de programas extracurriculares
   • Se han realizado ciclos de conferencias en genética clínica extracurriculares en universidades públicas como la UNAM para generar interés en estas enfermedades.
   • A diferencia de las conferencias con un enfoque de especialidad, estos ciclos tienen un enfoque más básico y un lenguaje más accesible, ya que la población objetivo son los estudiantes de pregrado.
   • Dentro de los hospitales, se realizan sesiones en auditorios donde interactúan médicos de diferentes grados y especialidades.
   • Se organizan foros para médicos y público en general, como los foros organizados por la Iniciativa Pensemos en Cebras México, que durante febrero de 2025 organizó foros en el ISSSTE, Hospital 20 de Noviembre y Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga.
   • En el futuro cercano, se está organizando un Congreso de Enfermedades Raras con un enfoque holístico, dirigido a población desde pregrado hasta posgrado, organizado por la UNAM, con acceso totalmente gratuito.
     
     
3. Uso de tecnologías digitales
   • Existen cuentas en plataformas digitales como TikTok, Instagram y YouTube de profesionales de la salud dedicados a sensibilizar a los médicos sobre estos temas.
     
     
4. Creación de Sociedades de Estudiantes
   • El Colegio Estudiantil de Genética Clínica, A.C. es una organización liderada por estudiantes de pregrado interesados en promover la genética clínica a nivel de pregrado. Este tipo de colegios favorecen la visibilidad de enfermedades raras y aumentan la sensibilidad hacia estos padecimientos entre la población estudiantil.
     
     
5. Desarrollo de iniciativas exitosas
   • Iniciativa Pensemos en Cebras México
   • Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina (ERCAL)
   • Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL)
     
     
6. Acceso a tecnología con enfoque en el diagnóstico molecular
   • El uso de secuenciación genómica clínica ha dado una tasa de diagnóstico positivo del 41.4% en general. Este dato refleja la importancia de integrar la educación sobre diagnóstico molecular en la formación médica para mejorar significativamente las tasas de diagnóstico.
     
     
7. Ampliación de programas de detección neonatal
   • Actualmente, se ha ampliado el servicio del programa de tamiz neonatal a instituciones educativas como PEMEX, ISSSTE e IMSS.

Perspectivas Futuras y Recomendaciones

Con base en lo expuesto previamente, se pueden hacer algunas recomendaciones para mejorar el diagnóstico de estas enfermedades y, por lo tanto, disminuir la odisea diagnóstica de los pacientes y las secuelas de la enfermedad:

1. Incorporar módulos sobre enfermedades raras en los programas de medicina en pregrado y posgrado.
2. Desarrollar programas de residencia especializados en enfermedades raras.
3. Invertir en tecnologías de secuenciación genómica y capacitar al personal para su uso efectivo.
4. Establecer alianzas estratégicas entre países.
5. Expandir programas de detección temprana, como el tamiz neonatal.
6. Desarrollar un registro nacional para el seguimiento de casos
7. Desarrollar recursos digitales accesibles para todos los profesionales de la salud.

El futuro de la educación médica en enfermedades raras se presenta prometedor, ya que se está desarrollando con un enfoque integral, utilizando tecnologías avanzadas y fomentando la colaboración nacional e internacional, tomando en cuenta las necesidades de los pacientes y de los profesionales de la salud en formación. Esto se reflejará en la disminución de la odisea diagnóstica del paciente y, por lo tanto, en una reducción significativa de las secuelas.

Referencias
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11549072
https://mexicobusiness.news/health/news/improving-mexicos-approach-rare-diseases
https://www.oaepublish.com/articles/rdodj.2024.02
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11267518
https://www.mdpi.com/2227-9032/12/24/2578

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