- Por: Alejandra Camacho, Presidenta del Consejo Mexicano de Genética
Poner en práctica los conocimientos de la genética al servicio del diagnóstico, tratamiento y prevención del sufrimiento humano causado por las enfermedades genéticas[1]es la labor del Médico Genetista. Este médico estudio la carrera de Medicina y posteriormente realizó una especialización en Genética Médica (GM) una especialidad médico-sanitaria que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo patologías hereditarias y/o malformativas de la especie humana[2].
El campo de acción de la GM dentro de la medicina son los individuos y sus familias afectados por alguna condición genética. Incluye desde el diagnóstico clínico hasta el de laboratorio, pronóstico, prevención y tratamientos, aunado a los aspectos éticos, legales y sociales de la genética2. Esta especialidad tiene la característica de que el paciente, no solo es el individuo afectado o el paciente que llegó al consultorio; sino también la familia nuclear, así como la extendida. Esto porque el propio padecimiento puede estar presentándose en otro individuo de la familia, por lo que también se debe dar un seguimiento intergeneracional.
Un gran porcentaje de la consulta de un médico genetista son pacientes que padecen alguna Enfermedad Rara, que de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, definición que comparte México según nuestra Ley General de Salud, artículo 224 Bis. Al momento, se reconocen en el país las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades, emitida por la OMS[3].
De las Enfermedades Raras (ER)
Las ER comparten desafíos clínicos similares, ya que es poco probable que la mayoría de los médicos tengan experiencia en el reconocimiento o el manejo de la gran mayoría de las enfermedades raras. El diagnóstico a menudo se retrasa o es erróneo, y rara vez se logra un manejo clínico óptimo. Se estima que alrededor de 80% de las enfermedades raras son de origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas; además un número muy minoritario de ellas, no más de 400, dispone de tratamiento. Esto determina que la mayoría sean enfermedades crónicas e incurables; de hecho se considera que las enfermedades raras son responsables de un 25% de las enfermedades crónicas[4].
Es importante señalar que para establecer un diagnóstico certero en las ER es necesario contar con la tecnología adecuada para identificar las variantes genéticas específicas responsables del fenotipo clínico del paciente. Con ello, se puede brindar un asesoramiento genético adecuado con todos los desenlaces que ello conlleva, tanto la confirmación diagnóstica como el pronóstico y la implicación a la familia, hasta el tratamiento médico, farmacológico y de rehabilitación.
En América Latina, la falta de acceso a servicios de genética médica plantea un enorme desafío para cumplir con los objetivos de la Iniciativa de Genómica Humana en la Salud Global de la OMS. Esta iniciativa, reconoce el impacto de la genómica humana en la salud pública, incluida la reducción de las disparidades en materia de salud y la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas. Algunos estudios previos sobre el estado de los servicios genéticos y genómicos en países latinoamericanos destacan varias barreras para la prestación de servicios: falta de educación adecuada en genética médica, baja alfabetización en salud de los pacientes, distribución geográfica de los proveedores del servicio (ya sea de un clínico o de laboratorio) y dificultades para obtener pruebas genéticas de diagnóstico[5].
En México, las barreras mencionadas siguen siendo un reto en la prestación del servicio en el área de la Genética Médica. Un factor preponderante para brindar atención de calidad es contar con el personal capacitado y debidamente certificado. Al respecto, cabe aclarar que hay una necesidad muy importante del desarrollo de médicos que se especialicen en el área de la GM. De acuerdo con los datos del Consejo Mexicano de Genética A. C. actualmente se cuenta con 367 genetistas médicos certificados para todo el país. Esto equivale a ~1 proveedor por cada 354, 223 habitantes, muy por debajo del estándar de EE. UU./Reino Unido de 1 por cada 100.000
Con ello se muestra la relevancia de la Genética Médica en la medicina mexicana y la importancia de considerar a la genética clínica dentro de los planes de estudios de las diferentes universidades, no solo de medicina, sino de todos los profesionales de la salud, que finalmente se enfrentarán con alguno de estos pacientes con necesidades específicas y difíciles de tratar. Así como también la relevancia de interesarse en la formación de Genetistas Médicos de alto nivel, con los conocimientos, habilidades y destrezas necesarias para dar manejo a los pacientes con Enfermedades Raras de Origen Genético.
Bibliografía
[1] Penchaszadeh Víctor B. Establecimiento de Servicios Integrales de Genética en los Países en Desarrollo: América Latina. Bol. Of Sanit. Panam 1993; 115(1) pp. 39-47.
[2] E. Guillén-Navarrob, M.J. Ballesta-Martínez, V. López-González. Genética y enfermedad. Concepto de genética médica. Nefrología 2011; 2(1) pp. 1-119 DOI:10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10889
[3] Diario Oficial de la Federación, DOF: 29/06/2023. En: https://dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5693770&fecha=29/06/2023#gsc.tab=0
[4] F. CORTÉS M. Las Enfermedades Raras. REV. MED. CLIN. CONDES – 2015; 26(4) pp. 425-431
[5] Daiana Bucio, Kelly E. Ormond, Daisy Hernandez, Carlos D. Bustamante, Arturo Lopez Pineda. A genetic counseling needs assessment of Mexico. Mol Genet Genomic Med. 2019;7: e668. DOI.org/10.1002/mgg3.668
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