- Aunque poco comunes, estas condiciones alcanzan a millones de personas en el mundo. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se refuerza la necesidad de investigación y apoyo para quienes las padecen.
LaSaludMx .- Aunque las enfermedades raras o de baja prevalencia afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, su impacto global es significativo: entre el 6 y el 8% de la población mundial vive con alguna de las aproximadamente 7 mil patologías catalogadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Estos padecimientos, en su mayoría crónicos, graves, incapacitantes y progresivos, plantean un reto urgente para la salud pública. La clave, señalan expertos, está en un abordaje integral que garantice diagnósticos oportunos, tratamientos adecuados y apoyo continuo para mejorar la calidad de vida de quienes los enfrentan.
En México, el Consejo de Salubridad General de la Secretaría de Salud reconoce una veintena de enfermedades raras, entre ellas el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia, la enfermedad de Gaucher (tipos 1, 2 y 3), la enfermedad de Fabry, la hiperplasia suprarrenal congénita y la homocistinuria, entre otras.
El 28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras busca visibilizar estos padecimientos, promover su detección temprana y fomentar la investigación para el desarrollo de tratamientos más eficaces. Además, se busca fortalecer programas de tamiz neonatal, impulsar el diagnóstico oportuno y fomentar el asesoramiento genético en mujeres embarazadas.
El secretario de Salud, David Kershenobich, ha destacado la importancia de la colaboración internacional en la investigación clínica y el desarrollo de estrategias que permitan brindar una mejor atención a los pacientes.
Asimismo, reiteró el compromiso de la Secretaría de Salud para continuar fortaleciendo la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades mediante la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas avanzadas y el impulso a la investigación terapéutica.
Con estas acciones, el Gobierno de México reafirma su compromiso con las personas que viven con enfermedades raras, promoviendo su bienestar y el acceso a una atención médica de calidad.
