- Estudio Revelador sobre la Mucopolisacaridosis Tipo IV-A y VI en México
Por: Redacción
LaSaludMx .- La Mucopolisacaridosis (MPS), es una enfermedad metabólica rara que afecta a un número limitado de personas, pero cuyacomplejidad y desafíos son significativos, como lo demostró el estudio: “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes, México”(1), realizado por Consumer & Insights y financiado por BioMarin, cuyo objetivo fue recabar la experiencia de los pacientes y cuidadores que enfrentan esta condición, en particular pacientes con MPS tipo IV-A y tipo VI. En dicha presentación, se destacó la importancia de entender la MPS a través de las voces de quienes la viven diariamente.
¿Qué es la Mucopolisacaridosis?
La MPS es un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos azúcares, lo que lleva a la acumulación de sustancias tóxicas en los tejidos. Esta acumulación puede causar una variedad de síntomas, que van desde problemas esqueléticos hasta complicaciones cardíacas. En particular, las MPS tipo IV-A y VI son las que más se han estudiado en el contexto mexicano.
Metodología del Estudio
El estudio se llevó a cabo entre mayo y julio de 2022, con una muestra de 21 cuidadores de pacientes con MPS en diversas ciudades de México. Se realizaron entrevistas telefónicas utilizando un cuestionario semi-estructurado, lo que permitió obtener datos demográficos y clínicos relevantes. El enfoque fue claro: entender la enfermedad desde la perspectiva de quienes la viven.
Perfil de los Cuidadores y Pacientes
Los resultados del estudio revelarón que el 39% de los pacientes se encuentran entre los 13 y 17 años y un 24% entre los 3 y 7 años.
En tanto, el 62% de los cuidadores reside en zonas rurales, lo que puede complicar el acceso a tratamientos y atención médica. La mayoría de los cuidadores son madres (81%), lo que resalta el papel crucial que juegan las mujeres en el cuidado de la salud familiar. En cuanto a la educación, el 67% de los cuidadores alcanzó el bachillerato, lo que indica un nivel de conocimiento que podría influir en la gestión de la enfermedad.
Primeros Síntomas, Diagnóstico y Odisea del Tratamiento
Uno de los hallazgos más impactantes del estudio es que el 47% de los cuidadores reportó que los síntomas comenzaron entre el primer y el cuarto año de vida del paciente. Entre los síntomas más comunes se encuentran la baja estatura(67%), el pecho de paloma (57%), la desviación de columna (57%) y el crecimiento lento (52%). Sin embargo, el diagnóstico a menudo se retrasa, lo que puede llevar a complicaciones adicionales.
El acceso a tratamientos para la MPS representa un desafío significativo. Según el estudio, solamente el 39% de los cuidadores tiene un conocimiento profundo de la enfermedad; sin embargo, muchos aún enfrentan barreras para acceder a terapias adecuadas. La necesidad de infusiones regulares y el tiempo de desplazamiento para recibir tratamiento son factores que impactan negativamente en la calidad de vida de los pacientes.
Un 43% de los cuidadores informó que el tiempo total que le toma al paciente recibir su tratamiento, desde que sale de casa hasta que regresa, puede oscilar entre 8 y 10 horas, mientras que el 33% indicó que este proceso puede llevar entre 11 y 16 horas, incluyendo tanto el viaje como la espera en el centro de infusión.
Es importante resaltar que muchos pacientes no viven cerca del centro de salud donde reciben su tratamiento, que se realiza semanalmente. Esto implica que, en general, deben dedicar un día completo a este proceso. Además, los cuidadores a menudo deben ausentarse de su trabajo para acompañar a sus familiares, lo que genera un impacto significativo en la economía familiar.
La MPS no solo afecta a los pacientes, sino que también tiene un impacto profundo en la vida de los cuidadores. La carga emocional y física de cuidar a un paciente con MPS puede ser abrumadora, y muchos cuidadores reportan sentirse aislados en su lucha.
La falta de información y apoyo puede agravar esta situación, haciendo que sea vital establecer redes de apoyo y recursos para estas familias.
Llamado a la Acción
Este estudio sobre la Mucopolisacaridosis en México revela una realidad compleja que requiere atención inmediata. Es fundamental que tanto los profesionales de la salud como la sociedad en general se sensibilicen sobre esta enfermedad y trabajen en conjunto para mejorar el acceso a tratamientos y la educación sobre la MPS.
Cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de la MPS, un momento oportuno para reflexionar sobre las necesidades de estos pacientes y sus cuidadores, y para abogar por un sistema de salud que responda adecuadamente a sus desafíos. La lucha contra la MPS es una lucha por la vida, y todos tenemos un papel que desempeñar.
Este y otros artículos de interés, así como reportajes y entrevistas exclusivas, los podrás encontrar en nuestra próxima edición especial: Enfermedades Raras 2025 de la Revista LaSalud.mx
