- En entrevista con la Dra. Susana Monroy Santoyo, puntualiza los desafíos en Diagnóstico y Tratamiento de esta Enfermedad Metabólica de baja prevalencia.
Por: Carlos Henze
LaSaludMx .- En el vasto y complejo mundo de las enfermedades metabólicas, la porfiria aguda se destaca no solo por su rareza, sino también por su capacidad para confundir a los médicos y frustrar a los pacientes. En una reciente entrevista, la Dra. Susana Monroy Santoyo, médico especialista en Genética Médica y cirujano por la Universidad Anáhuac, compartió su experiencia y conocimientos sobre esta enfermedad, que a menudo se conoce como “el gran simulador” debido a sus síntomas inespecíficos.
La Dra. Monroy comenzó explicando que las porfirias son un grupo variado de trastornos metabólicos que resultan de un defecto en la producción de enzimas. “Las porfirias se clasifican en dos grandes grupos: las porfirias eritropoyéticas, que afectan la médula ósea, y las porfirias agudas, que tienen su origen en el hígado”, detalló. Esta distinción es crucial, ya que cada tipo de porfiria presenta un conjunto diferente de síntomas y complicaciones.
La Dra. Monroy destacó la importancia del grupo hemo, una molécula esencial para la vida que se produce a través de un proceso metabólico que involucra estas enzimas. “El grupo hemo es comparable a la clorofila en las plantas; es fundamental para diversas funciones biológicas“, explicó. Sin embargo, cuando hay un defecto en la producción de estas enzimas, pueden surgir crisis agudas que amenazan la vida del paciente.
Crisis Neuroviscerales: Síntomas y Complicaciones
Las crisis neuroviscerales son el sello distintivo de las porfirias agudas. Durante estos episodios, los pacientes pueden experimentar un dolor abdominal súbito y severo, cambios drásticos en su estado mental, y en casos extremos, convulsiones y parálisis. “Estos episodios son considerados emergencias médicas”, advirtió la doctora. “El riesgo de complicaciones graves, como la parálisis de los músculos respiratorios, es significativo”.
Odisea Diagnóstica
Uno de los mayores obstáculos en el manejo de la porfiria aguda es su diagnóstico. “Los síntomas son tan vagos e inespecíficos que pueden confundirse fácilmente con otros trastornos más comunes“, señaló la Dra. Monroy. “Esto puede llevar a que los pacientes sean diagnosticados erróneamente con condiciones como pancreatitis aguda o problemas ginecológicos, lo que complica aún más su situación”.
La Dra. Monroy enfatizó que un paciente con porfiria aguda puede pasar entre 10 y 15 años buscando un diagnóstico adecuado, un proceso que ella describe como “la odisea diagnóstica”. “En muchos casos, los pacientes son sometidos a cirugías innecesarias, lo que solo agrava su condición”, dijo.
Educación Médica y Subdiagnóstico
Consciente de la gravedad de esta situación, la Dra. Monroy abogó por una mayor educación médica sobre la porfiria. “Es crucial que los médicos de primer contacto estén capacitados para identificar señales de alerta“, afirmó. “El diagnóstico es relativamente simple una vez que se considera la posibilidad de porfiria; solo se necesita una muestra de orina”.
A pesar de su baja prevalencia ó rareza, la Dra. Monroy subrayó que la porfiria aguda sigue siendo una enfermedad subdiagnosticada. “La incidencia estimada es de aproximadamente 0.5 por cada 100,000 individuos”, indicó. “Esto significa que muchos pacientes podrían estar viviendo con la mutación genética sin presentar síntomas evidentes“.
Impacto en la Calidad de Vida, Tratamiento y Avances
La calidad de vida de los pacientes con porfiria aguda es otro aspecto crítico que la Dra. Monroy abordó. “Un paciente con dolor crónico no solo sufre físicamente, sino que también afecta a su familia y su entorno social”, explicó. La falta de un diagnóstico adecuado puede llevar a la estigmatización y a que los pacientes se sientan desalentados a buscar ayuda médica.
En cuanto al tratamiento, la Dra. Monroy destacó que México ha avanzado en la disponibilidad de medicamentos específicos para la porfiria. “Desde 2017, contamos con un tratamiento específico aprobado que puede ayudar a manejar los episodios agudos y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, afirmó. Sin embargo, aún hay un rezago en su uso y en la comprensión de su importancia.
Llamado a la Comunidad Médica, Enfoque Multidisciplinario
La Dra. Monroy hizo un llamado a la comunidad médica para que se sensibilice sobre esta enfermedad y la necesidad de un diagnóstico temprano. “Es fundamental que los médicos piensen en la porfiria ante síntomas vagos y que se eduquen sobre su manejo”, concluyó. “La detección temprana y el tratamiento adecuado pueden marcar una gran diferencia en la vida de los pacientes”.
Finalmente, la Dra. Monroy sugirió que el manejo de la porfiria requiere un enfoque multidisciplinario. “Médicos de diversas especialidades, incluidos genétistas, internistas, neurólogos y nutriólogos, deben colaborar para ofrecer un tratamiento integral”, enfatizó. “Es esencial que todos los profesionales de salud estén informados y capacitados para reconocer y tratar esta enfermedad”.
La Dra. Monroy concluyó la entrevista recordando que, aunque la porfiria aguda es un desafío tanto para los médicos como para los pacientes, la educación y la sensibilización pueden transformar la experiencia de quienes viven con esta condición. “Cada paciente es un caso único, y es nuestra responsabilidad como médicos asegurarnos de que reciban la atención y el tratamiento que necesitan”, afirmó con determinación.
Porfirias
Las porfirias son un grupo de enfermedades huérfanas originadas por errores congénitos en el metabolismo de la vía normal para la biosíntesis del hemo, el grupo protésico crítico para numerosas hemoproteínas, como la hemoglobina, la mioglobina, la catalasa y los citocromos P-450. El término proviene de la palabra griega “porphyra”, que significa púrpura (Mejía, 2020; Castelbón-Fernández, 2020).
Se requieren ocho pasos enzimáticos para la biosíntesis del grupo hemo. Cada tipo de porfiria es consecuencia de la alteración de una enzima en esta ruta, y el acúmulo de productos intermedios puede originar manifestaciones clínicas características. El sello distintivo de estas condiciones es la sobreproducción y elevada excreción de porfirinas, que presentan un profundo color rojo o púrpura (Mejía, 2020; Castelbón-Fernández, 2020).
El aumento de los precursores de las porfirinas, como el ácido delta-aminolevulínico (ALA) y/o el porfobilinógeno (PBG), se relaciona con ataques neuroviscerales agudos, dando lugar a las llamadas porfirias agudas. Por otro lado, la sobreproducción de porfirinas fotosensibilizadoras se asocia con lesiones cutáneas, caracterizando las porfirias cutáneas (Castelbón-Fernández, 2020).
Existen cuatro tipos de porfirias agudas. La porfiria aguda intermitente (PAI) es el subtipo más frecuente, representando el 80% de todos los casos, con una prevalencia estimada de 6 por cada 100,000 habitantes. Todas las porfirias agudas producen manifestaciones neuroviscerales similares (Castelbón-Fernández, 2020; Mejía, 2020).
Las porfirias agudas se manifiestan en forma de ataques o crisis, caracterizadas fundamentalmente por intenso dolor abdominal (> 95%), vómitos, ansiedad, estreñimiento, taquicardia e hipertensión. Estas crisis pueden ser precipitadas por fármacos como barbitúricos, esteroides o sulfonamidas, así como por alcohol, nicotina, tabaquismo, estrés, ayuno, infecciones, cirugías e irregularidades hormonales menstruales (Bohórquez, 2020; Castelbón-Fernández, 2020).
Los ataques graves pueden complicarse con el desarrollo de hiponatremia, convulsiones, alteraciones neuropsiquiátricas y neuropatía periférica, que puede evolucionar hasta tetraparesia y compromiso de la musculatura respiratoria. La edad de presentación de los ataques agudos varía desde la adolescencia hasta la octava década de la vida; son excepcionales antes de la pubertad y son más comunes en mujeres. Aunque la mayoría (80-90%) de los pacientes portadores de porfiria aguda nunca presentarán manifestaciones clínicas, se requiere un manejo adecuado y urgente de las crisis porfíricas (Castelbón-Fernández, 2020).
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