- En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras
LaSalud.mx .- Cada día, millones de personas en todo el mundo enfrentan el desafío de vivir con enfermedades de baja prevalencia, llamadas “enfermedades raras”, condiciones que a menudo pasan desapercibidas en el ámbito médico. Por lo que, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, LaSalud.mx se enorgullece de presentar su edición especial: “Enfermedades Raras: un desafío para la ciencia. Más de lo que te puedes imaginar”. En esta memorable ocasión nos sentimos honrados por contar con la colaboración de la distinguida Dra. Juana Inés Navarrete Martínez como editora invitada, quien presenta este número especial donde a través de la voz, experiencia y sentir de especialistas médicos; pacientes, familiares, autoridades y sociedad civil se aborda la complejidad y los retos que enfrentan millones de personas que viven con condiciones poco frecuentes, dando así espacio a esas voces que requieren ser escuchadas, ya que todos somos parte de esta gran comunidad.
Un Contenido Revelador
La edición comienza con un artículo fundamental de la Dra. Navarrete Martínez, quien define las enfermedades raras, su frecuencia y los retos inherentes a su diagnóstico y tratamiento. A continuación, la Dra. Alejandra Camacho, Presidenta del Consejo Mexicano de Genética, destaca la urgente necesidad de incrementar el número de genetistas en México, un paso crucial para mejorar la atención a estos pacientes.
La revista también presenta un avance sobre el Registro Mexicano de Enfermedades Raras, una herramienta vital para la recopilación de datos y la mejora de políticas de salud pública. Un estudio revelador sobre la Mucopolisacaridosis Tipo IV-A y VI, que explora la experiencia de cuidadores y pacientes, proporciona una visión única sobre el entendimiento de estas enfermedades.
Voces que Inspiran
El contenido incluye reflexiones de Claudia Gonzaga Jáuregui sobre la importancia de la atención a enfermedades raras tanto en México como en el mundo. Además, se conmemora el 20 aniversario del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), un pilar en la medicina genómica de México, destacando su papel en la investigación y tratamiento de estas condiciones.
Entrevistas con expertos como la Dra. Susana Monroy Santoyo, quien habla sobre la Porfiria Aguda, y el Dr. Enrique Alexander Berrios, que aborda la amiloidosis en la cardiología moderna, ofrecen perspectivas valiosas sobre estos complejos trastornos. La Dra. Ericka Vargas Quevedo también comparte su visión sobre la necesidad de visibilidad para las enfermedades raras en el ámbito médico.
Innovación y Futuro
La revista no se detiene en el pasado; también mira hacia el futuro. Un artículo de los MSP José Noé Rizo Amézquita y la Dra. Laura Cortés Sanabria discute cómo la inteligencia artificial puede transformar la atención médica, mejorando la calidad y gestión de los sistemas de salud. El Desafío del Diagnóstico Oportuno en Enfermedades Raras es abordado por Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A.C. (AMIIF), mientras que Biogen destaca su compromiso con la innovación en salud.
Además, un enfoque especial se dedica a los cuidadores de Alzheimer en México, con un artículo que resalta la realidad y los desafíos que enfrentan. La infografía sobre el Alzheimer como un desafío creciente para pacientes y cuidadores complementa esta sección.
Visibilidad y Conciencia
La edición también ilumina el trabajo de la Cámara de Diputados en la visibilización de las enfermedades raras y los avances en su manejo en el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, ISSSTE. La diputada Mónica Herrera comparte su perspectiva en una entrevista que enfatiza la importancia de la legislación en este ámbito.
Educación y Conciencia
Adrián García Cruz presenta un artículo titulado “Hacia un Futuro Más Brillante: Reforzando la Educación Médica”, que subraya la importancia de la formación continua en el campo de la salud. César Enrique Calvo Aspiros contribuye con “De la Esperanza al Diagnóstico”, ofreciendo una perspectiva sobre el proceso diagnóstico en enfermedades raras. La Dra. Ericka Vargas Quevedo también aborda el tema de las acidemias orgánicas, proporcionando información esencial sobre estas condiciones.
La edición destaca la realización de eventos significativos como el CEPCAL 2024, un encuentro transformador para enfermedades raras, y Cebras México, un encuentro nacional para abordar estas condiciones. También se incluye un artículo de opinión que conmemora el Día Mundial de Concientización de Enfermedades Raras, por la Dra. Pilar Pichardo.
Con el Día Mundial de Concientización de Enfermedades Raras, el 28 de febrero, y el Día Mundial de la Hemofilia el 17 de abril “Mujeres y niñas también sufren hemorragias”, la revista incluye artículos que llaman a la acción, como la entrevista con Minerva Cruz de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), quien aboga por una mayor atención a las enfermedades de baja prevalencia. He invita a participar en el próximo HemoFest 2025, que se llevará a cabo en el Parque de los Venados el 12 de abril. Finalmente, la Edición cierra con un artículo de opinión de Ivonne Islas Arvizu sobre “La Evolución del Tratamiento de la Hemofilia en México, desde la Industria Farmacéutica”, así como las portadas de algunas de las próximas ediciones temáticas de esta su revista, LaSalud.mx.
Carlos Henze
LaSalud.mx, La Revista de la Comunidad Médica, en esta edición especial se posiciona como un recurso esencial para profesionales de la salud, pacientes y sus familias, ofreciendo información crítica y fomentando un diálogo necesario en la lucha contra las enfermedades raras.
*Consulta aquí edición especial: “Enfermedades Raras: un desafío para la ciencia. Más de lo que te puedes imaginar”*
