- Expertos abogan por la detección temprana y la concienciación en el Foro de Genética Aplicada.
Por: Redacción, con información y fotos de Gaceta Facultad de Medicina / María Morales
LaSalud.mx .- El pasado 14 de marzo, el auditorio “Dr. Raoul Fournier Villada” de la Facultad de Medicina fue el escenario del Foro de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, parte del Ciclo de Conferencias de Genética Aplicada a la Clínica. Organizado por el Departamento de Embriología y Genética, el evento tuvo como objetivo proporcionar una visión integral sobre las enfermedades poco frecuentes y la importancia de la detección temprana por parte de médicos de primer nivel.
Un Problema de Salud Pública
El doctor Osvaldo Máximo Mutchinick Baringoltz, Jefe del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), inició la jornada con su ponencia “Los defectos al nacimiento en México”. En su exposición, Mutchinick presentó datos alarmantes: en 2021, de los 1,912,178 nacimientos registrados en el país, 57,365 presentaron malformaciones congénitas. Esto equivale a que 1 de cada 33 bebés nace con un defecto, lo que se traduce en un nacimiento afectado cada 35 minutos.
El experto subrayó la necesidad de mejorar la prevención a través de la fortificación con ácido fólico, un elemento que podría prevenir entre 150,000 y 210,000 defectos del tubo neural al año. Además, Mutchinick destacó que los defectos congénitos son la cuarta causa de muerte en niños menores de cinco años a nivel mundial y la segunda en países desarrollados. “Es un problema de salud pública que requiere nuestra atención y acción inmediata”, concluyó.
En tanto, la Vicepresidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), Verónica Morán Barroso, continuó el foro con su charla “Un viaje Genético a las Enfermedades Raras, Descubrimientos y Retos en la Ciencia Médica”. Morán explicó que existen entre 7,000 y 9,000 enfermedades raras, afectando a aproximadamente 450 millones de personas en todo el mundo. De estas, el 80% se manifiestan en la infancia y el 70% tienen un origen genético. Sin embargo, la mayoría de estas condiciones no cuenta con un tratamiento específico.
Detección Temprana y Testimonios
La doctora Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora de Genética del Departamento de Embriología y Genética, abordó el “Tamiz Neonatal: Un paso Fundamental en la Detección Temprana de Enfermedades Raras”. Señalando que este procedimiento es crucial para identificar enfermedades genéticas antes de que se conviertan en problemas graves para la salud del recién nacido.
Posteriormente la doctora Ekaterina Kazakova presentó “La enfermedad de Pompe: Un Enfoque integral para el Diagnóstico”, mientras que la licenciada Jaqueline Tóvar Casas compartió su perspectiva sobre “El rol que desempeña la Sociedad Civil en la comunidad de Enfermedades Raras”. La jornada también incluyó el testimonio de Elizabeth Morales Hernández, quien padece hipofosfatemia ligada al cromosoma X, brindando una visión personal de los retos que enfrentan quienes viven con enfermedades raras.
El foro culminó con una dinámica de preguntas y respuestas, donde los asistentes tuvieron la oportunidad de interactuar con los especialistas. Se agradeció a todos los participantes por sus valiosas contribuciones, destacando la importancia de compartir experiencias y conocimientos en la lucha contra los defectos congénitos y las enfermedades raras.
La jornada no solo sirvió para informar, sino también para crear conciencia sobre la necesidad de una mayor atención y recursos para estas condiciones que afectan a millones de personas, reafirmando el compromiso de la comunidad médica en la búsqueda de soluciones efectivas.
