Las Enfermedades Raras en México, una entrevista con la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez
Por: Carlos Henze
Imágenes: Mundo de Hoy / Lourdes Hurtado
LaSalud.mx .- En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero, laDra. Juana Inés Navarrete Martínez, Expresidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), sostuvo una entrevista exclusiva con LaSalud.mx, en la que habló sobre la situación actual de las enfermedades raras en México y cómo es posible prevenirlas a través de un tamiz neonatal ampliado, estudio del que es precursora.
La Dra. Juana Navarrete es Médica Cirujana, especializada en genética por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ) y está certificada por el Consejo Mexicano de Genética; también es reconocida por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
“Recientemente, estoy invitada a participar en una organización civil de pacientes con enfermedades raras llamada Pensemos en Cebras, porque al decir galopar, generalmente se piensa en caballos y decir también pensemos en cebras, es hacer referencia a lo menos común como es el caso de las enfermedades consideradas raras”, explicó la especialista.
Aunque se piensa que solo pocas personas en el país padecen una enfermedad rara, “hay muchos pacientes que nacen con estas enfermedades y tardan en diagnosticarse ocho años como mínimo, porque al no ser conocidas, los médicos no piensan en ellas”.
“La mayoría de estas enfermedades son incapacitantes y mortales; en algunos casos, los niños no viven más de cinco años. Lo más importante es la prevención y diagnosticarlas al nacimiento a través de un tamiz neonatal ampliado. He venido luchando desde hace muchos años para que se haga en México”, explicó la Dra. Navarrete.
El tamiz neonatal llegó a México gracias al Dr. Antonio Velázquez Arellano, quien estudió en Estados Unidos de Norteamérica y “comprendió la importancia del tamiz. En 1973, la Norma Oficial Mexicana (NOM) lo estableció como obligatorio. En 2013 se hizo obligatorio el tamiz neonatal ampliado, pero cada institución cuenta con sus propios parámetros: en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) y Salubridad son 5 enfermedades; en el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado (ISSSTE) son 74; en Pemex son 76”.
La especialista recuerda que al ingresar al Hospital Central Sur de Pemex “no había tamiz, y lo instauré con cinco enfermedades. En 2003 aumentamos a 34, y en 2005 agregamos 69 enfermedades. En 2012 aumentamos 7 más”. Así, en la actualidad cuentan con el tamiz más amplio sin contar con las opciones privadas que existen en el país.
“En México la enfermedad rara más frecuente es el déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI), que es una enzima que está en el eritrocito y al contacto con ciertas sustancias se rompen y provoca una anemia recurrente”, aseguró la especialista. También explicó que, al diagnosticar en el nacimiento, es posible proveer un tratamiento efectivo que evite las complicaciones por estas enfermedades. “En muchos casos, también se puede prevenir el hipotiroidismo al prescribir la hormona para que el niño crezca bien”.
Se trata de “un ajuste sencillo que puede cambiar la vida, no solo del niño, sino de su familia gracias a la prueba sencilla del tamiz. Hoy en día también hay un tamiz auditivo para ayudar a que el niño escuche bien, así como oftalmológico, cardiológico (ambos servicios en hospitales privados) y el futuro es el tamiz genético en el que se conoce el genoma del niño para detectar la atrofia vertebral y prevenir que tengan una incapacidad”. Esta última opción existe en Querétaro por medio de la UNAM.
La Dra. Navarrete mencionó que para prevenir enfermedades raras también es fundamental educar a las personas y que las parejas en edad reproductiva “conozcan sus riesgos reproductivos para tomar decisiones adecuadas”. Pues, aunque la mayoría se puede detectar a tiempo, tratar e incluso curar, la prevención siempre será ideal. Otra herramienta que se suma a esto es el diagnóstico preimplantacional que permite implantar sólo embriones sanos.
El gobierno actual mexicano reconoció la existencia de cinco mil enfermedades raras en la población, sin embargo, la especialista señaló la necesidad de contar con un registro nacional para conocer cuáles son las de mayor predominancia, en qué regiones y en qué grupos de edades para continuar con la investigación médica.
Por ello, la genética “es la ciencia del futuro y estoy emocionada de que en la Facultad de Medicina los chicos ven desde temprana edad qué es la genética y cómo se manifiesta cuando hay mutaciones en enfermedades; así como el poderlas detectar y prevenir. Ahora hay terapia génica que empezó con las enfermedades metabólicas de depósito lisosomal, terapia de reemplazo enzimático, y con una sola dosis hay cura. En el futuro, se espera que muchas más enfermedades se puedan curar”, finalizó la Dra. Navarrete.
